更新时间：2023-11-14 14:43
内生软骨瘤病又称Maffucci综合征、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍、软骨发育不良并发血管瘤等，是一种骨内良性的软骨肿瘤，由多数不对称分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积所致，出现可触及的无痛性肿块，常侵及手足，造成病残。内生性软骨瘤病好发于儿童，病变局限于单侧或双侧手部或波及一个肢体，多数发生在下肢骨，累及上下肢时，常以一侧上下肢为主。内生软骨瘤病成因不明，可能系干血管吞噬钙化软骨的异常，导致未钙化软骨的聚集。内生软骨瘤病表现：手指肿大，手外形呈怪状，功能受损；股骨和胫骨受累会产生膝内、外翻；下肢病变常不对称，常造成下肢不等长，患儿跛行，3岁的患儿双下肢可差2～4cm，骨成熟后平均差别可达5～25cm；前臂可发生弯曲，旋前受限。内生性软骨瘤病主要是手术治疗，下肢不等长可行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形。内生软骨瘤病系骨内良性的软骨肿瘤，但也有恶变可能，需警惕；因肿瘤部位的骨皮质变薄，可发生病理性骨折，同时并发跛行，造成病残，严重影响患儿生长发育及生活质量，给患儿及家庭造成严重的心理负担。内生软骨瘤病主要进行的治疗是在下肢不等长时行肢体延长术并可同时矫正膝内、外翻和其他畸形，可缓解症状，改善预后，但对于恶性变者预后较差，危及生命。