小儿手-心畸形综合征 :小儿手-心畸形综合征

更新时间:2024-09-20 14:39

小儿手-心畸形综合征是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。典型症状为心血管畸形(心悸病气短、乏力等)。骨骼畸形可有上指畸形,常为双侧,以左侧较重,常见指缺失,发育不全或三节指骨,其次为掌、腕骨和桡骨发育不良,也可有锁骨发育不全,骨骼异常不累及下肢。治疗主要依靠对症治疗、手术治疗。小儿手-心畸形综合征若不治疗,严重者可出现充血心力衰竭及并发感染性心内膜炎。预后与多方面因素有关,早期、规范治疗,有利于取得满意的治疗效果。

就诊科室

病因

症状

心血管畸形

骨骼畸形

检查

以上检查不一定都做,医生会根据患儿的具体情况,选择适合患儿的检查,当然还有可能做一些其他的检查,请家长一定要积极配合医生。

诊断

有家族病史

症状

体格检查

血常规

骨X线检查

鉴别诊断

治疗

对症治疗

手术治疗

危害

预后

预防

参考资料

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