王一鸣，中山大学中山医学院医学遗传学教研室教授，博士生导师，中山大学分子医学研究院疾病基因研究所中心主任。

人物简介

毕业于南方医科大学医疗系，于1985年获中山医科大学医学硕士学位，1986年赴英国伦敦大学学习，1990年获伦敦大学Ph.D学位。此后在英国医学科学院，皇家医科研究生院，伦敦，牛津市，新堡及莱切斯特等大学工作。于1999年12月回国。近年来的研究集中于医学遗传学，分子遗传学，分子生物学方面。所研究项目全部集中于疾病研究，含单基因病、多基因病、产前诊断、突变检测、筛查标志物、分子诊断等。美国、英国人类遗传学会会员，英国/欧洲肾病、透析、移植学会会员，中国人类遗传资源管理专家组成员，中华医学遗传学杂志编委，国际遗传学杂志编委。

研究成果

国家自然科学基金面上项目（3 项）

⑴. “遗传不平衡原理单核酸多态性技术鉴定IgA 肾病相关基因”。课题编号：30170434。执行期：2002.1-2004.12。

⑵. “IgA 肾病相关基因MEGSIN 内致病性variant 的鉴定”。课题编号：30570869，执行期：2006.1-2009.12。

⑶. “多阶段，以单倍体和功能检验为基础的FCAR 基因和IgA 肾病相关关系的研究”。课题编号：30771013。执行期：2008.01-2010.12。

863 基金（1 项）

“常染色体显性单纯型遗传性痉挛性下半身麻痹致病基因的鉴定及产前诊断方法的建立”。项目编号：2001AA221102。执行期：2002.1-2007.6 （基于科技部文件的日期）。

欧盟第6 框架基金（1 项）（中方Partner）

“Special non-invasive advances in foetal and neonatal evaluation network”。项目编号：LSHB-CT-2004-503243。执行期：2004.3-2009.2。

美国中华医学基金会（CMB) 基金（3 项）

⑴. “Identification of IgA nephropathy susceptibility genes in the Chinese population by transmission disequilibrium test: The SUMS - Oxford collaborative study”。项目编号：98-677。执行期：2001.3-2004.6 （实际执行期）。

⑵. “Identification of the gene responsible for autosomal dominant pure hereditary spastic 截瘫 and the establishment of the prenatal diagnostic techniques”。项目编号：01-759。执行期：2002.1-2006.6 （实际执行期）。

⑶. “Identification of the genetic variant(s) in the MEGSIN gene causative to IgA nephropathy”。项目编号：05-827。执行期：2006.6-2009.12 （实际执行期）。

获得专利2项

⑴“利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性下半身麻痹的方法”，专利号ZL200310108710.8，专利证书号：291085。

⑵“SPG3A基因突变、其编码产物及其应用。”专利号No.ZL200510110066.7，专利证书号：487676。

学术论著与教材

5篇代表作：

⑴. Ross AJ,Ruiz-Perez V,Wang Y （并列第一作者）,Hagan DM,Scherer S,Lynch SA,Lindsay S,Custard E,Belloni E,Wilson DI,Wadey R,Goodman F,Orstavik KH,Monclair T,Robson S,Reardon W,Burn J,Scambler P,Strachan T: A homeobox gene, HLXB9,is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis. Nat Genet. 1998;20⑷：358-61. (Impact factor: 40.361）

⑵. Li R,Xue C,Li C,Lou T,Tao Y,Li Y,Huang W,Zhang J,Leung JC,Lam MF,Vyse TJ,Lai KN,Wu C, Wang Y（并列通讯作者）: TRAC variants associate with IgA nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2009;20⑹：1359-1367. (impact factor: 7.5）.

⑶. Li YJ,Du Y,Li CX,Guo H,Leung JC,Lam MF,Yang N,Huang F,Chen Y,Fang JQ,Maxwell PH,Lai KN, Wang Y（通讯作者）: Family-based association study showing that immunoglobulin A nephropathy is associated with the polymorphisms 2093C and 2180T in the 3' untranslated region of the MEGSIN gene. J Am Soc Nephrol. 2004; 15⑺： 1739-1743. (impact factor: 6.64）.

⑷. Chen S,Song C,Guo H,Xu P,Huang W,Zhou Y,Sun J,Li CX,Du Y,Li X,Liu Z,Geng D,Maxwell PH,Zhang C, Wang Y（通讯作者）: Distinct novel mutations affecting the same base in the NIPA1 gene cause autosomal dominant hereditary spastic 截瘫 in two Chinese families. Hum Mutat. 2005;25⑵：135-141.(impact factor 7.92）.

⑸. Su P,Li R,Liu S,Zhou Y,Wang X,Patil N,Mow CS,Mason JC,Huang D, Wang Y（并列通讯作者）: Age at onset-dependent presentations of premature hip osteoarthritis,avascular necrosis of the femoral head,or Legg-Calvé-Perthes disease in a single family,consequent upon a p.Gly1170Ser mutation of COL2A1. Arthritis Rheum. 2008;58⑹：1701-1706. (impact factor 6.79）.

参与编写的英文专著：

⑴. “Recent Advance in IgA Nephropathy”，Chap 3: “Genetic Contribution to IgA Nephropathy.” Lai KN(ed),World Scientific,2009,Cambridge. ISBN-13978-981-283-586-4,ISBN-10 981-283-586-5.

⑵. “Archaeogenetics: 脱氧核糖核酸 and the Population Prehistory of Europe，” Chap 31: “An Indian Ancestry: A key for Understanding Human Diversity in Europe and Beyond，” Renfew C,Boyle K (ed),McDonald Institute Monographs,2000,Cambridge,ISBN-1-902937-08-2.

参考资料