更新时间：2024-09-21 13:00
肾上腺脑白质营养不良是以X性连锁隐性遗传为主要遗传方式的脂质代谢异常性疾病。半数以上患者于儿童或青少年期起病，发病率为（0.5～1）/10万，95%为男性。无种族和地域特异性。此病多属于X性连锁隐性遗传。由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常沉积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺和脑白质破坏。主要表现为进行性精神运动障碍，如出现多动症、注意力下降、攻击行为、步态不稳、瘫痪，以及视力、听力下降和（或）肾上腺皮质功能减退等，如皮肤色素沉着、无力等。本病无特效治疗，以对症治疗为主，可以延缓病情进展。本病预后差，在发病后2～4年内病情呈进行性恶化直至死亡，一般不超过9年。