超雄综合征 :一种较为常见的染色体病

更新时间:2024-09-21 02:01

超雄综合征(supermale 综合征)又称XYY综合征、波利综合征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大、有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形。超雄综合征尚无有效治疗方法。

病因与机制

致病原因

超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY。

发病机制

临床表现

主要症状

主要症状为身材高大,身高常超过180cm,面部轻度不对称;大部分患者性发育和性功能正常,且有生育能力;自我克制力差,暴躁粗鲁,具攻击性行为、反社会行为;多数智力正常,但与其兄弟姐妹相比智力略低,部分患者有学习障碍,尤其是语言和阅读能力较差,还可有多动、注意力缺陷等。

并发症

参考资料

检查诊断

预计检查

患者出现行为异常情况,或检查意外发现性染色体XYY情况,建议及时就医,医生首先会进行体格检查,以初步了解患者情况;之后可能会建议行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等,以帮助明确诊断。

诊断原则

根据患者身材高大、自我克制力差、暴躁粗鲁、具攻击性行为、学习障碍等表现,再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果。

体格检查

医生首先会观察患者的精神状态有无异常,是否存在明显躯体畸形;同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常,有无生殖系统发育异常等。

实验室检查

参考资料

治疗预防

治疗原则

超雄综合征是一种染色体疾病,尚无有效治疗措施,如有需要可进行对症治疗,以改善患者病情,提高患者生活质量。

对症治疗

参考资料

预防措施

超雄综合征为染色体疾病,尚无有效预防措施。

预后

该病属于染色体疾病,尚无法彻底治愈。部分患者通过对症治疗可改善相关症状,提高生活质量,一般患者可存活至成年。

流行病学

参考资料

参考资料

超雄综合征.中国医药信息查询平台.2024-07-21

有些人真的天生很“坏”很“暴力”?揭秘:体内有它或将增加概率!.郑州人民医院-微信公众平台.2024-07-21

“超雄综合征”?不要妖魔化.光明网.2024-07-21

不能将“超雄综合征”与“天生坏种”画等号.红辣椒评论-今日头条.2024-07-21

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