遗传性共济失调 :遗传性共济失调

更新时间:2024-09-20 14:22

遗传性共济失调是由遗传导致的一类中枢神经系统疾病。病因不明,多有家族史,常染色体显性或隐性遗传。遗传性共济失调可分为两大类。一类是20岁以前发病,多为常染色体隐性遗传,称为早发性遗传性共济失调;另一类是20岁以后发病,多为常染色体显性遗传,称为晚发性遗传性共济失调。主要表现为脊髓小脑性共济失调,即动作笨拙和不规则,姿势维持与躯体平衡障碍等。典型者表现为爆破语言、步态蹒跚、醉酒状态等。目前尚无特效治疗,综合治疗可缓解症状,提高生活质量。遗传性共济失调可引起心律失常呼吸道感染,影响呼吸、循环等系统功能。患者可在症状出现的5年内不能独立行走,10~20年卧床不起,平均死亡年龄约35岁,幸存者可以通过治疗心力衰竭、心律失常和糖尿病,防治长期残疾所致的并发症,有效延长生命。

就诊科室

病因

症状

检查

神经系统检查

CT和磁共振检查

超声心动图

基因诊断

诊断

Friedreich型共济失调

脊髓小脑性共济失调

鉴别诊断

治疗

药物治疗

物理治疗

手术治疗

危害

预后

预防

参考资料

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