更新时间：2024-09-20 17:15
颅咽管瘤（Craniopharyngioma)，是良性脑肿瘤，通常发生在脑内的脑垂体腺附近。颅咽管瘤约占颅内肿瘤的4%。颅咽管瘤的确切病因尚不清楚。主要症状包括下丘脑—垂体轴损害、视功能障碍和颅压增高症状。
诊断相对较为容易，发现其鞍区占位并伴有尿崩等症状体征时，即可确诊。成年病人的诊断有时较为困难，需手术取出病理组织检查后才能确诊。颅咽管瘤的治疗应优先选择手术治疗，对于手术不适合或可能会导致严重的功能损害的颅咽管瘤患者，放射治疗成为主要的治疗选择，以控制肿瘤的生长和减轻症状。
颅咽管瘤手术死亡率较高的肿瘤，存在内分泌障碍是普遍现象，儿童患者的生长发育问题更加复杂，应该重视术后的长期激素替代治疗及随访。颅咽管瘤预后的影响因素包括肿瘤的大小、QST分型、治疗方式、术后是否复发、患者整体健康情况等。
颅咽管瘤发病具有明显的地域特征，多见于东亚地区和非洲，颅咽管瘤主要有2个发病高峰期，即5~15岁的儿童以和40岁左右的成人。
颅咽管瘤可分为Q、S、T 3型：
根据颅咽管瘤与鞍膈、脑室的关系等，将颅咽管瘤分为5级：
颅咽管瘤是从胚胎期颅咽管残余组织发生的良性先天性肿瘤，目前其确切的发生机制尚不清楚，多数学者认为颅咽管瘤起源于垂体结节部的残余鳞状上皮细胞。比较认可的假说有两种：一种观点认为其起源于顽咽管的胚胎残余组织的鳞状上皮；另一种观点认为它是由垂体柄或者垂体中间叶的鳞状上皮化生而来。而染色体分析提示顾咽管瘤的发生与脱氧核糖核酸复制过程中存在碱基的错位、缺失或增加有关。
颅咽管瘤发病具有明显的地域特征，多见于东亚地区和非洲。占颅内肿瘤的2% ~5%，是儿童常见的颅内肿瘤，位居儿童颅内肿瘤的第2位，约占儿童颅内肿瘤的5.6%~15%，占儿童鞍区肿瘤的54%。颅咽管瘤主要有2个发病高峰期：5~15岁的儿童以及40岁左右的成人。
大体上，肿瘤表面光滑或呈结节状生长，有包膜，边界较为清楚。镜下见反应性胶质增生带存在于肿瘤周围，与上皮细胞层、结缔组织层合在一起，构成肿瘤包膜结构；位于肿瘤和周围正常脑组织之间的胶质增生带厚薄不均，其厚度从几百微米到几毫米。囊性肿瘤的内容物多为坏死、液化的上皮碎屑，含大量的胆固醇结晶，呈绿色液状，有时稠如机油状。
颅咽管瘤生长缓慢，因其所在部位和发展方向，会引起一系列的神经系统和内分泌症状体征，其中视功能障碍最为常见。
视上核、室旁核、下丘脑、神经垂体受累，可出现体温偏低、嗜睡、尿崩症，以及弗勒赫利希综合征（又称肥胖生殖无能综合征）。约有10％的病例以尿崩症为初发症状。下丘脑和/或垂体柄损害，可发生闭经和溢乳。肿瘤压迫垂体前叶组织引起垂体功能低下，可出现生长发育障碍，骨骼生长迟缓甚至停止，至青春期常有性器官发育障碍，矮小症性侏儒症（又称垂体性侏儒症），全身乏力倦怠，少动，食欲减退，性欲减退、皮肤苍白细腻，基础代谢率低下，男性阳，女性月经失调或停经等。
肿瘤向鞍上生长常直接压迫视神经、视交叉和视束，出现视力视野障碍，如双侧偏盲、视野缺损或左右不对称的视野缩小。肿瘤向后外侧发展累及视束而出现同侧偏盲。幼儿及儿童病人因表达能力有限，其视功能障碍往往容易被忽视，常出现平常走路时易误撞目标，视物、阅读时不停眨眼或歪头费力等异常情况。
早期可无颅压增高，当肿瘤向鞍上发展累及第三脑室前半部，使室间孔闭塞，导致脑积水而引起颅压增高。主要表现为头痛、恶心呕吐、视盘水肿以及外展神经麻痹等，晚期病人可出现嗜睡甚至昏迷。此类情况在成年病人或垂体腺瘤病人中很少见。
小儿颅咽管瘤诊断相对较为容易，发现其鞍区占位并伴有尿崩、发育迟缓，全身乏力、视力视野改变以及颅内压增高等症状体征时，即可确诊。成年病人的诊断有时较为困难，因为成人的颅咽管瘤多为实质性，有时鞍内生长的颅咽管瘤难以与垂体腺瘤相鉴别，需手术取出病理组织检查后才能确诊。
1.头颅X线平片：鞍区钙化是颅咽管瘤的常见表现，一般年幼病人多见（73％），成年病人较少见（36％）。钙化可呈云絮状、点片状或团块状等。随肿瘤增大，蝶鞍可呈浅碟形扩大或被破坏。有时，还可见到颅压增高征象，以儿童病人多见。
2.颅脑CT扫描：囊性颅咽管瘤在CT上可显示为鞍上区低密度影，边界清楚，呈圆形、卵圆形或分叶状。实质性肿瘤的CT扫描表现为均匀的密度增高影，并可见散在的点片状钙化影；囊性肿瘤囊壁的蛋壳样钙化影是诊断囊性颅咽管瘤的主要依据之一。增强扫描时，实质性肿瘤呈均匀增强，而囊性肿瘤沿囊壁呈环形强化。
3.颅脑MRI：颅咽管瘤的T1加权像可呈低信号、等信号、高信号或混杂信号，这取决于肿瘤本身的内容物，T2加权像多呈高信号。MRI对肿瘤形态、生长方向及其与周围毗邻关系的显示较为清晰，但是不利于显示钙化和骨质破坏。
4.脑血管造影：从脑血管造影上可以看到肿瘤向鞍上发展的间接征象，包括：在正位像上，大脑前动脉水平段抬高，颈内动脉向外侧方移位；侧位像上，虹吸段张开；有时也可看到因脑积水引起的血管移位征象。肿瘤本身的供血血管非常细小，通常难以显示清楚和加以区别。
术前测定垂体及其相关靶腺功能，大多数病例存在不同程度垂体—靶腺轴类型的垂体功能低下。如术前即存在肾上腺皮质功能低下和甲状腺功能低下，则预示术中、术后有可能出现较严重的低功能危象，应予重视并做好防范。
1.垂体前叶激素水平测定：皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能(游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素等)、生长激素水平、胰岛素样生长因子1水平、性激素6项(卵泡刺激素、黄体生成激素、睾、雌二醇、孕激及泌乳素)、24小时尿游离皮质醇；清晨皮质醇为33∼18mg/L时需要进行促肾上腺皮质激素激发实验。
2.多饮多尿症状明显患者：监测血离子水平(钾钠氯 )、血浆渗透压，24小时尿量 ，24小时尿游离皮质醇，尿比重、尿渗透压及尿电解质情况。对于确诊中枢性尿崩困难的患者，应行加压素试验，以明确是否存在中枢性尿崩症。
3.查血(必要时查脑脊液) 肿瘤标记物：如甲胎蛋白、HCG，以供鉴别诊断。
包括视力视野检查及眼底检查。通常有不同程度的视力下降和视野缺损，发生颅内高压时可发现相应的眼底改变。
颅咽管瘤需要与其他颅内肿瘤如垂体瘤、脑膜瘤等进行鉴别，这需要综合影像学、临床症状、组织学检查等，因为可能在临床表现和影像学上有相似之处。头颅CT和MRI是常用的影像学检查方法，颅咽管瘤通常位于鞍区，但其生长方向和形态因个体差异而异。颅咽管瘤常见的症状包括视力丧失等，其他常见症状可能包括头痛、内分泌紊乱和神经系统症状。最终确诊需要依赖病理活检。
1.配子肿瘤，畸胎瘤、混合性生殖细胞肿瘤等于CT 上亦可见钙化，成熟性畸胎瘤其血甲胎蛋白、HCG等肿瘤标记物为阴性，但其内常有脂肪等组织呈混杂密度可供鉴别；混合性卵巢无性细胞瘤因其成分比例不同相应标记物不同程度增高，可与颅咽管瘤相鉴别。
2. 视路胶质瘤， 临床上可表现为视力损伤，但CT 上多为低密度病变，无明确钙化；MR 上T1WI 为等或高信号，T2WI为高信号，增强后多均匀强化；可与颅咽管瘤相鉴别。
颅咽管瘤的治疗应优先选择手术治疗，是通过切除肿瘤解除肿瘤对视交叉及其他神经组织的压迫，解除颅内高压。对于手术不适合或可能会导致严重的功能损害的颅咽管瘤患者，放射治疗成为主要的治疗选择，以控制肿瘤的生长和减轻症状。
对于高颅压症状明显、精神差的患儿，需严密监测生命体征， 积极给予甘露醇脱水治疗，维持水电解质及出入量平衡， 若有高颅压脑疝征象，宜及时采取脑室或囊肿穿刺减压病，挽救生命。如能尽早手术切除病变，且患儿一般状态较好，不提倡肿瘤切除前行脑室腹腔分流术，尽可能减少终身带管及术后继发感染几率，减轻患者痛苦、减轻家庭经济负担。肿瘤切除术后脑积水不缓解、持续高颅压患者，被迫选择脑室腹腔分流术。
手术方案的原则是通过对肿瘤周围毗邻组织结构干扰最小，换取最大限度显露，手术中尽量避免损伤下丘脑是手术成功的关键。
对于肿瘤侵袭范围较小或者侵袭范围仅局限于第三脑室底的漏斗部和灰结节处的病例，应首选显微外科手术治疗，颅咽管瘤全切除治愈率较高。而当肿瘤较为巨大且与颈内动脉、视神经、垂体柄、下丘脑等周围组织结构紧密粘连时，即使勉强切除，效果也不一定满意，甚至有可能出现严重的视路-间脑-额叶水平的不可逆性损害并发症，危及生命。
对于下丘脑症状严重，已有意识障碍，卧床不起，术前估计不能耐受开颅手术的病例，可选择较为保守的治疗方法，如囊腔穿刺引流或使用立体定向的方法穿刺和引流肿瘤的囊腔，以缓解肿瘤局部压迫，降低颅内压，同时可以向瘤腔内注入β射线放射性的同位素进行内照射，或向瘤腔内注人化疗药物。
对处于Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ级的颅咽管瘤，可考虑选择经额下入路、翼点入路、终板入路、经胼体或经皮质侧脑室入路以及联合入路等。对于Ⅰ、Ⅱ级颅咽管瘤常选用经蝶窦手术。
随着神经影像技术的不断完善，颅咽管瘤的术前评估亦取得巨大进步。然而多数肿瘤定位及分界不清，或患者术前已存在内分泌及视功能障碍者，是否应追求肿瘤全切亦或部分切除后辅助放疗尚无统一意见。基于此，医生根据肿瘤解剖位置、与视交叉关系、对三脑室底推挤的程度等对颅咽管瘤进行分型，以解释肿瘤的位置、推测其生长模式，为手术入路的选取提供帮助。颅外入路（经蝶、扩大经蝶等）、经颅入路（经翼点、扩大翼点等）、经颅经脑入路（经终板、胼胝体、侧脑室等）均被用于肿瘤切除。
颅咽管瘤手术的关键是肿瘤与下丘脑–垂体柄及下丘脑组织之间关系的明确与辨识。肿瘤与颅内正常结构之间存在蛛网膜、软脑膜以及胶质反应层界面。在这些界面分离肿瘤不容易损伤正常神经组织及Willis环的细小分支血管。肿瘤的钙化需要经过仔细的锐性分离，多数情况下只要在直视下锐性分离就能安全地全切除。尽量识别和保留垂体柄，垂体柄的保留程度直接影响到术后内分泌紊乱的发生率和严重程度，术中垂体柄的辨认与保护可以作为下丘脑保护的标志性结构，应积极寻找和保护。根据术前影像学表现判断垂体柄的位置，术中根据垂体柄与不同类型肿瘤的关系，尽可能多地或完整地保留垂体柄，可减少和减轻术后尿崩症。
随着技术的进步以及微创理念的广泛深入，经鼻内镜手术逐渐被推广。鞍内型颅咽管瘤为经鼻内镜手术的最佳适应证，鞍内型突破鞍隔向鞍上生长的颅咽管瘤，可采用扩大经鼻蝶入路。内镜经鼻手术具有如下优势：①镜像清晰，角度广，无死角，便于垂体–垂体柄暴露和保护，利于肿瘤全切；②神经血管结构牵拉小，术后视功能障碍、下丘脑缺血性损伤等发生率低；③镜下直视肿瘤及毗邻重要结构，便于及时调整手术策略。
多数研究表明手术切除程度与生存率存在显著相关性，倡导初次患者进行根除切除，避免反复手术，降低手术风险；术后残留病灶推荐辅助放疗。瘤体巨大、鼻腔狭窄等患者，不能盲目追求微创而致使手术失败、瘤体残留。手术医生应该根据不同分型的颅咽管瘤，在不同手术方式的优势与代价之间进行权衡，选择最佳预后的入路。
颅咽管瘤术后发生尿崩症比例较高，儿童尿崩症诊断标准为：尿量或饮水量＞3 000 ml·m-2·d-1。典型过程分为3 个阶段：术后症期（术后1～3天），低血钠期（术后3～9天），长期尿崩症期（术后7～9 天之后）。应该在严密监测出入量和电解质的前提下，及时调整输入量以及输入液体的电解质比例，保持患者在手术后急性期内基本的水电解质平衡状态。可口服或静脉应用去氨加压素控制尿崩症，从小剂量起始，每次0.025～0.05 mg，每8小时一次或每12小时一次，根据血电解质及尿量酌情调整去氨加压素的剂量，至维持尿量及血电解质正常为宜。
对于高钠血症，限制钠盐和含钠液体输入；动态监测血钠水平，如果血钠水平继续上升，可以胃管定期注入白开水，并注意糖皮质激素的补充，必要时血液滤过；注意如果开始限尿治疗，谨慎使用降血钠治疗，防止血钠水平迅速下降导致严重后果。同时应监测血糖水平，若存在血糖升高，加重患者高渗状态，可以泵入胰岛素降糖。
对于严重低钠血症患者，如血钠低于120 mmol/L，可予3%氯化钠注射液6 ml·kg-1·次-1，预期提高5 mmol/L 血钠浓度。原则上第1 个24小时内限制血钠上升＜10 mmol/L，随后每日血钠上升＜8 mmol/L，达到目标血钠130～135 mmol/L。
颅咽管瘤围手术期应该重点关注糖皮质激素的应用，术前应该根据皮质醇检测结果决定是否进行替代治疗，具体实施方法为：（清晨8～9时采血）血皮质醇＜30 μg/L 提示肾上腺皮质功能减退，＞150 μg/L可排除肾上腺皮质功能减退；30～150 μg/L，需做激发试验协助诊断。在30分钟或60分钟时峰值血皮质醇水平＜180 μg/L时提示肾上腺皮质功能减退。手术当天至术后3天，考虑应激状态，可予氢化可的松，每日剂量为50 mg/m2，分两次静脉输注，监测尿量和电解质水平。术后第3～5天，根据患者的一般状态、食欲、血压、血钠，静脉输注或口服氢化可的松减量至每日25 mg/m2。此后，每5～7 天逐渐减少剂量至维持剂量5～10 mg·m-2·d-1。手术当天或术后第1 天，可给予甲状腺素12.5～25 μg/d，3 天 后根据复查甲状腺功能调整替代补充用量，此后，至少每周复查1 次以调整用药。
根据病情使用分次普通放射治疗或立体定向放射外科治疗。放射治疗可以延缓肿瘤复发的时间，增加生存期。
由于颅咽管瘤常常累及三脑室前部，周边下丘脑等结构功能重要，部分肿瘤与周边重要结构关系密切，为保护重要结构，可能导致部分肿瘤残存，这部分患者近期复发率高达50%，远期复发难免。因此，放射治疗（三维适形分割放疗、立体定向放疗和放射外科治疗）、囊内近距离放、化疗（32P/131I以及博来霉素等）、干扰素治疗等可作为延缓复发的治疗手段。但是这些姑息性治疗方法的远期疗效仍需进一步研究与评价。
由于颅咽管瘤的病因不明确，目前没有特定的预防方法。
颅咽管瘤仍是手术死亡率较高的肿瘤，达5%~10%，多因下丘脑损伤所致。术后多需激素补充与替代治疗。虽然颅咽管瘤为良性肿瘤,不会发生恶性变,但治愈困难的特点使得它们表现为恶性肿瘤的生物学行为。
关于颅咽管瘤预后的影响因素，研究结论还不够系统和明确。已知的影响因素包括：肿瘤的大小、QST分型、治疗方式、术后是否复发、患者整体健康情况等。
颅咽管瘤存在内分泌障碍是普遍现象，儿童患者的生长发育问题更加复杂，应该重视术后的长期激素替代治疗及随访。
1904年Jakob首次命名了颅咽管瘤，较为系统地描述了肿瘤的组织学特征，根据其病理表现分为造釉质型颅咽管瘤与乳头型颅咽管瘤，并首先推测颅咽管瘤起源于颅咽管残存胚胎上皮细胞。
颅咽管瘤切除术式主要经历了开颅、显微镜下经鼻及内镜下经鼻手术三个阶段。Halstead于1909年首先采用经鼻蝶窦入路手术治疗颅咽管瘤。Weiss等于1987年首次报道显微镜下扩大经鼻入路。Jho等于1997年首先报道了神经内镜下扩大经鼻蝶窦入路切除鞍上颅咽管瘤。
神经内镜是目前颅咽管瘤手术的最佳方式，这得益于科技的发展，特别是光学镜头、摄像及成像监控设备的进步，使得颅内解剖清晰可见；内镜同轴显微器械的改良也有利于内镜下的手术操作。
邬迎喜等对比分析58例颅咽管瘤患者不同手术治疗的疗效后发现，与开颅术相比，神经内镜扩大经鼻蝶切除术能够达到相似的肿瘤切除程度及预后，能减少脑神经损伤的发生率，但脑脊液漏发生率相对较高。
刘洋等回顾分析20例神经内镜下扩大经鼻蝶窦入路切除颅咽管瘤患者的临床资料，对于初次手术、未经放疗、肿瘤较小、血管包绕不明显的颅咽管瘤患者，内镜下扩大经鼻蝶窦入路治疗的安全性与有效性均较好。另外，颅底重建技术的发展极大降低术后脑脊液漏发生率。
ICD-10疾病编码:D44.402.ICD-10编码工具.2023-10-22
ICD-11疾病编码工具.ICD-11编码工具.2023-10-22