更新时间：2024-09-20 14:21
丙酸激酶缺乏症（简称PKD），也称为红细胞丙酮酸激酶缺乏症，是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症（蚕豆病）的红细胞酶病，是遗传性非球形细胞性溶血性贫血中的一种。丙酮酸激酶缺乏症十分罕见。北欧血统人群较高发。在我国本病十分罕见。丙酮酸激酶缺乏症是由丙酮酸激酶基因突变所致。现已证实此病为常染色体隐性遗传，一般在出生时即可发现。丙酮酸激酶缺乏症表现为长期溶血性贫血。临床表现包括贫血、不同程度的黄疸、轻度至中度脾肿大和胆结石发生率增加。大多数丙酮酸激酶缺乏症患者无需治疗，症状较严重的需要输血。必要时需行脾切除手术。丙酮酸激酶缺乏症可导致贫血，造成人体脏器功能受损、胆石症、脾肿大。