更新时间：2024-09-20 23:19
"目前本会已掌握202馀种病类的罕病病患共计约5
在罕见疾病基金会成立前，台湾省的罕病患者面对医药资源取得不易，甚或多数疾病无药可医的无力感；医疗体系可提供的帮助有限，防治工作却无法跟得上时代与科技的脉动而停滞不前，医疗体系与社会制度几乎完全无法关照这些罕病病患。
由於深刻感受到罕病病患的生存及医疗困境，罕见疾病基金会在病患家长陈莉茵及曾敏杰等发起下，自1998年6月起开始筹募立案基金，经过一年募得壹千万元後，在无财团、医院、与企业资助下，完全由民间小额捐款协助，於1999年6月6日成立，开始推动医疗人权的提倡、病患权益的争取、优生保健的推广及政策制度的改革等各方面齐头并进。
本会成立至今已经迈入第十二个年头，十二年来，本会由草创时期，以建立罕病病友制度化福利服务，如罕病法推动、健保医疗给付等为诉求目标，使病友们享有基本的人权与尊重。到今天，本会强调病友全人化的关怀服务，使病友在就学、就医、就养、就业各方面获得应有的尊重与关怀。为使病友享有尊严与安全的生活，本会期待透过多元化的服务方案，提供其身心灵各方面完整的照护，并获得健康快乐的人生。
目前基金会组织编制为44人，共分为医疗服务组、病患服务组、研究企划组、活动公关组等四个组别，以及中部与南部两个办事处，再加上行政管理室、福利家园专案室等两个室。成员分别为遗传医学、护理、社会福利、社会工作、医务管理及大众传播等相关科系所毕业生组成。
基金会的首要工作任务在於协寻各地罕病病友及其家属，并透过联络、访视、建档、教育、追踪，提供适切之病友服务，期能协助他们在现有环境下寻得最佳的生存机会与生活品质。目前本会已掌握202馀种病类的罕病病患共计约5,000人，并透过「罕见疾病萤火虫家族访视计画」的推动，藉由家访、电访等方式进行病友的实际接触，以真实反应病患的需求。另外，本会建置完成罕见疾病线上病友资料库，期待能藉由资讯化整合作业，有效整合各项资源，以利病友的各项需求之满足。
再者，针对病友及其家属，基金会除提供病患药物转介、遗传与营养询、心理辅导外，亦陆续成立「病友紧急医疗基金」、「病友急难生活基金」作为病患紧急医疗救助或急难生活之用。并於2003年起成立「罕病病友奖助学金」，以协助病友积极学习，踏入社会。另於2005年设立「安养照护基金」，提供病患照护人力及机构安养相关费用之补助。积极投入在病友医疗、生活急难、安养及就学等相关之协助。而因应近来持续不景气，本会於2009年更推出「罕见疾病家庭失业补助」方案。
为强化罕见疾病在地化服务，以早日建构完整的「罕见疾病永续服务网络」，因此本会陆续於2006年3月成立南部办事处，2007年1月成立中部办事处，以展现在地深化、向下扎根的服务决心。
罕见疾病的防治与优生保健的宣导涉及诸多学科，诸如预防医学、公共卫生、遗传医学、社会工作、法律学、社会学、政策研究、心理学、营养学等领域，除遗传医学训练的医师实际负责诊治外，学术单位过去参与之相关研究尚显不足。为提升对於罕见疾病的认识及相关法案的推动，本会设置「罕见疾病学术研究基金」，希望以专款专用方式，透过购置图书资料、提供罕见疾病相关博硕士论文奖助、委托罕病相关学术研究、举办研讨会、出版罕见疾病专书等方式，以结合学术资源与业务推动，进而提升罕见疾病相关领域的研究水准。另外，为强化临床试验计画的推展，本会亦於2008年设置「罕见疾病临床试验补助基金」，并同时针对设置首座「罕见疾病生物资料库」进行相关之规划探索。
基金会历年来已办理九届共提供38位博硕士生论文奖助，并补助学者从事罕见疾病之相关研究，并已出版多本罕见疾病丛书，包括：「罕见疾病各国法案之比较研究」、「罕见疾病社会立法纪念专辑」、「与基因共舞」、「罕见疾病营养手册」、「罕见疾病父母照护手册」、「爱不罕见--绝地花园生命教育手册」、「困境与希望--罕见疾病身心障碍者就业之路」、「The Garden in A Hopeless Land」及一系列的病友照护手册及饮食手册等。未来我们将持续协助罕见疾病相关学术研究之进行，推动任何罕病政策或服务方案之参考。
由於罕见疾病病类众多且复杂，本会深感自身资源有限，无法全面满足各项病类的个别需求；故初期皆以共通性需求之满足为努力目标，但单一病类的个别需求亦是本会关注的重点。因此，积极育成相关病友团体，协助其发展自身的组织，以满足自身之需求，就成为本会另一项工作的重点。因此，本会除和已成立的病友组织（如：黏多症协会、成骨不全症关怀协会、地中海型贫血协会、及肌萎缩侧索硬化协会等）保持密切联系，透过合办活动、资源共享等方式共同来推动罕病教育宣导及权益争取之外。并於1999年成立「病友团体活动补助基金」，提供病友团体举办活动之用；每年并针对单一病友团体提供至少20万元的经费补助，并针对联谊会干部提供访视的交通及行政费用之部分补助，以鼓励加强对该病类病友的关怀访视，藉此瞭解更多病友的实际需求，也减轻干部们的经济负担。
另外，亦积极育成其他罕病病友团体，包括：台湾结节硬化症病友协会、威尔森氏症病友联谊会、多发性硬化症协会等组织，除於成立初期提供一笔育成基金，以协助顺利筹设运作外，并结合各项医疗、社政资源定期协助该组织举办医护座谈或病友联谊等聚会。以达到彼此经验交流、资源共享。同时也会针对部分已有社工等专业人员提供服务的协助组织，举办联合督导及相关课程，藉此强化工作人员的专业能力，提升病友服务的品质。
至於部分因病患人数过少，未达组织化程度者，如：高血氨症、白胺酸症等，则将列为重点服务对象，以降低其因未组织化导致政府与社会的忽视。於2000年成立的「台湾弱势病患权益促进会」，即扮演起协助这些人数稀少病患之权益争取以及维系各病友组织关系的重任。
2001年以前，台湾省现有之罕见遗传疾病专科医生仅数十馀人，且多分布在都会区之大型教学医院，考量对於遗传专科的长期忽视，使得相关专科医生在罕见疾病的诊治上处境极为艰难，故本会除透过立法及政策倡导协助改善其诊疗环境与条件外（包括：健保总额实施後，「不赚钱」的罕病科别将面临限诊或缩编之情事），并力促政府强化遗传专科人才之养成。(台湾地区行政机构卫生署亦通过遗传谘询中心认证相关办法、并积极鼓励设置遗传谘询师等专业人员编制，以提升遗传谘询的水准）。
再者，有鉴於遗传谘询对於罕见疾病病友及家庭的重要性，本会自2001年起推动「罕见疾病永续服务网」之建立，将本会之遗传谘询员外派至各地医学中心，协助专科医师进行罕病各项业务推展，以提供罕病家庭与民众遗传谘询及结合本会资源，积极提供病患全方面之需求保障。经过多年的努力，国内已有10家遗传谘询中心获得认证并挂牌运作，相关遗传谘询人员也相继编制完成。此外，鉴於罕见疾病议题的能见度尚显不足，本会亦持续积极结合罕病相关专科医生，透过媒体、演讲等活动举办，向民众宣导罕见疾病的概念，期待将此一议题深植於社会大众。
罕见疾病没有国界的差异，先端的诊治一旦开发出来，全世界的罕见疾病病患也将因而受益，因此基金会积极与各国罕见疾病组织建立互动平台，分享最新医疗新知与进行病友服务推展之互动交流，期待能够透过国际合作达成资讯共享。
目前本会已於2000年申请加入「美国罕见疾病组织」成为团体会员，并於2001年12月3日举办「罕见疾病及孤儿药国际学术研讨会」、2002起陆续参与「亚洲罕见疾病国际研讨会」，并於2005年12月举办「优生保健暨罕见疾病防治国际学术研讨会」积极向国际发声，2006年也与欧洲罕病联盟（European Organization for Rare Diseases）互为会员，使国际交流触角再延伸至欧洲各国。近期目标希望能促成「亚洲罕见疾病联盟」的成立，让亚洲罕病团体与病友得以顺利交流互动。
由於社会大众对於优生保健观念过於薄弱，往往以业障、因果循回、风水、神鬼之说看待遗传性疾病，以致病患与家长均需面对社会异样的看待，讳疾忌医，甚或不理解遗传疾病的本质，以致基因缺陷人口蔓延，除造成病患幼童终生悲剧外，亦导致社会成本的增加。
为了破除大众对罕病的刻板印象，本会近年来积极结合政府与民间资源办理各项宣导活动，并透过媒体传递罕见疾病相关讯息，使社会大众正确看待遗传性疾病，并瞭解疾病的本质，切勿心存侥幸未落实产前筛检及新生儿筛检，进而造成病患家庭与社会负担。同时亦可正面协助周遭之罕病病友，并尊重其各项生活权益。其间包括：举办大专院所巡回宣导座谈、推展认识罕病校园宣导活动、不定期参与学校及民间社团介绍罕见疾病、制作绝地花园电视剧及公益形象广告及参与各项广播及电视的节目录制等方式来共同宣达罕见疾病的概念。同时，本会也於2006年起制播「角落欣世界」广播节目，透过名人与病友的对话，激发出罕病不同的生命真义，也让更多人藉由不同的途径来认识罕病。
基金会深切的了解到，罕见疾病的第一道防线系由各地医疗院所的罕病专科医生负责把关，包括：是否得以及早诊断病因、後续追踪与提供必要之遗传谘询。由於实际的诊治与追踪均发生於医疗组织内部，因此医院的文化与制度往往也会影响到病患的生存机会与生活品质，例如：孤儿药的引进、健保给付的申请、部分特殊奶粉的提供及罕病法的补助等，均有赖各地医疗组织之相互配合。因此，本会於2001年创建「罕见疾病永续服务网」，该计画共外派四至六名遗传谘询员分别在台湾大学医学院附设医院、台中荣总、高雄医学大学等九家医院服务，协助当地医师进行遗传谘询、病友服务及相关罕病业务之推展，以提供病友全面性之需求满足。
台湾地区行政机构卫生署颁布遗传谘询中心认证要点及评核基准後，目前已有10家遗传谘询中心获得认证，预期将随著罕见疾病相关议题的日受重视，其角色也将愈形重要。本会将持续扩展与其他地区医院合作，藉此发觉更多需要帮助的罕病病患，并以罕病基金会为资讯及资源连结中心的架构下，将过去分散之罕病医疗资源院整合成一互助合作、绵密的「罕病医疗网络」。
台北总会：台北市中山区长春路
中部办事处：台中市北区进化北路
南部办事处: 新兴区民生一路