更新时间：2024-09-21 10:51
房室管畸形又称心内膜垫缺损和房室间隔缺损，是胚胎发育过程中心内膜垫发育不全或停顿引起的心脏畸形。房室管畸形是一种先天性心脏病，临床较为少见，男女发病率基本相等，因心脏畸形严重，常于婴幼儿期出现严重心功能衰竭和肺动脉高压。房室管畸形是胚胎发育期腹、背侧心内膜垫融合不全而形成的一种复杂的先天性心脏病。由于心内膜垫在胚胎发育过程中参与房间隔、室间隔、二尖瓣和三尖瓣的形成，所以导致的心内畸形包括各种类型，且心脏受累的部位不同，对心脏功能的影响也不同，处理方法亦不一样。房室管畸形分为完全性房室管畸形和不完全性房室管畸形；完全性房室管畸形二尖瓣前瓣分裂成左前瓣和左后瓣叶(两瓣叶之问常称为裂缺)，使正常的5个瓣叶分裂成6个瓣叶，但左右房室瓣间有明显的分隔。而不完全性房室管畸形的左右房室瓣形成单个房室孔，共有6个瓣叶。大部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者，其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流，可在早期出现症状，表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染，并可出现充血性心力衰竭，常有心脏肥大，心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速，心脏扩大显著，可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3～4肋间粗糙的收缩期杂音，患者常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展，阻力升高，有时患者可能表现症状减轻，胸骨左缘3～4肋间收缩期杂音减弱或消失，但其右心负荷显著增加，心脏搏动增强，肺动脉瓣第二心音更加亢进。房室管畸形可以合并或引起多种并发症，常见并发症为三尖瓣关闭不全。预后与房室管畸形类型、程度、有无并发症等多方面因素有关，早期、规范治疗，有利于取得满意的治疗效果。
部分型房室管畸形无或仅有轻度二尖瓣反流者可于学龄前择期手术修补。有症状且房室瓣反流明显者，经积极内科治疗症状得到控制后应及时手术。完全型房室管畸形手术难度大，解剖矫正包括房、室间隔缺损的修补和房室瓣的重建，房室瓣特别是二尖瓣重建的质量直接关系到术后近、远期疗效，需到专科医院完成手术治疗。