更新时间：2024-09-20 12:45
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的心脏病。先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类，分为左向右分流型（潜伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、无分流型（无青紫型）。
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。该病主要症状有：经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎；生长发育差、消瘦、多汗；吃奶时吸吮无力、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促；儿童诉说易疲乏、体力差；口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指（趾）；喜欢蹲踞现象、晕厥、咯血；听诊发现心脏有杂音。该病一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可做出诊断，并能估计其血流动力学改变、病变程度及范围，以制定治疗方案。
先天性心脏病的微创介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损封堵术，瓣膜狭窄和血管狭窄球囊扩张术、支架植入术等，已广泛应用于先天性心脏病的治疗。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用使手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。先天性心脏病发病率在活产新生儿中为6‰~10‰，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。
先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。
如房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭等，由于体循环压力高于肺循环，故血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使右侧压力增高并超过左侧时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。但当病情发展到梗阻性肺动脉高压时，则可发生“艾森曼格（Eisenmenger）综合征”，此时右向左分流导致的青紫持续存在，是疾病晚期的表现。
如法洛四联症、大动脉换位和三尖瓣闭锁等，由于右侧前向血流梗阻或大血管连接异常，右心大量静脉血流入体循环，出现持续性青紫。
如肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等，即左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流。
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。
既有单基因的遗传缺陷，如小儿手－心畸形综合征（Holt-Oram综合征）与TBX5基因突变相关，威廉综合征（Wiliams综合征）与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征（Down综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。
主要为母体的感染、接触有害物质和疾病，特别是妊娠早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或母体罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母接触放射线、有机物质、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、缺乏叶酸、宫内缺氧等，均可能与发病有关。
先天性心脏病发病率在活产新生儿中为6‰~10‰，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因严重缺氧、心力衰竭、肺炎等严重并发症而死亡。2011年8月至2012年12月，对中国9个省18家医院中连续出生的122765名新生儿进行先心病发病情况调查，显示中国新生儿先心病发病率为8.98‰，危重症先心病为2.93‰，与西方报道的数据相近，说明中国也是先心病高发病率的国家。病种结构按发病率高低依次为：室间隔缺损（3.3‰），房间隔缺损（1.7‰），动脉导管未闭（0.78‰），肺动脉瓣狭窄（0.73‰），法洛四联症（0.47‰），完全型大血管转位（0.35‰），肺动脉闭锁（0.33‰），单心室（0.25‰），完全性房室隔缺损（0.23‰），主动脉缩窄（0.18‰），全肺静脉异位引流（0.18‰）和右心室双出口（0.16‰）。
房间隔缺损表现为左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差、尤其是心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近，故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右心室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故右心房充盈右心室比左心房充盈左心室更容易，所以心室舒张时，左心房血流通过缺损向右分流。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，早期引起动力学压力增高，晚期则可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，引起梗阻性肺动脉高压，使左向右分流减少，甚至出现右向左分流，临床出现青紫。
取决于缺损大小及肺血管阻力。左心房血液进入左心室后，一部分从左心室到主动脉至体循环，为有效循环，另一部分则自左心室经室间隔缺损分流入右心室到肺循环，为无效循环。此时两个循环量不再相等，肺循环血流量大于体循环血流量，可分为3种情况：
动脉导管未闭引起的病理生理学改变主要是通过导管引起的分流，分流量的大小与导管的直径以及主、肺动脉的压差有关。由于主动脉在收缩期和舒张期的压力均超过肺动脉，因而通过未闭的动脉导管左向右分流的血液连续不断，使肺循环及左心房、左心室、升主动脉的血流量明显增加，左心负荷加重，其排血量达正常时的2~4倍。长期大量血流向肺循环的冲击，肺小动脉可有反应性痉挛，形成动力性动脉性肺动脉高压；继之管壁增厚、硬化，导致梗阻性肺动脉高压，此时右心室收缩期负荷过重，右心室肥厚甚至衰竭。当肺动脉压超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入降主动脉，患儿呈现差异性发绀（differential cyanosis），下半身青紫，左上肢可有轻度青紫，而右上肢正常。
右心室向肺动脉射血遇到瓣口狭窄的困阻，右心室的血流进入肺脏虽有困难，但全身所有静脉血仍必须完全进入肺循环，因此右心室必须提高收缩压方能向肺动脉泵血，其收缩压提高的程度与狭窄的严重性成正比。因室间隔无缺损，所以严重狭窄时右心室的压力可以超过左心室。如狭窄严重，右心室壁极度增厚，使心肌供血不足，可导致右心衰竭。
在宫内，肺动脉瓣狭窄使胎儿右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可维持正常，对胎儿循环无多大影响；如果狭窄很重，右心室排血量大减，腔静脉血回右心房后大多通过卵圆孔或房间隔缺损流入左心房、左心室，则右心室发育偏小。
由于室间隔缺损为非限制性，左、右心室压力基本相等。因右心室流出道狭窄程度不同，心室水平可出现左向右、双向甚至右向左分流。肺动脉狭窄较轻者，可由左向右分流，此时患者可无明显青紫；肺动脉狭窄严重时，出现明显的右向左分流，临床出现明显的青紫。杂音由右心室流出道梗阻所致而非室间隔缺损所致。右心室流出道梗阻使右心室后负荷加重，引起右心室的代偿性肥厚。
由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室的血液外，还直接接受一部分来自右心室的静脉血，输送到全身各部，因而出现青紫；同时因肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血流减少，更加重了青紫的程度。此外，由于进入肺动脉的血流减少，增粗的支气管动脉与肺血管之间形成侧支循环。
在动脉导管关闭前，肺循环血流量减少程度较轻，青紫可不明显，随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，青紫日益明显，并出现杵状指（趾）。由于缺氧，刺激骨髓代偿性产生过多的红细胞，血液黏稠度高，血流缓慢，可引起脑血栓，若为细菌性血栓，则易形成脑脓肿。
完全性大动脉换位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右心射至转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合。该病血流动力学改变取决于是否伴随其他畸形，通常包括以下三种情况：
症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2~3肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而易反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭；另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。
多数患儿在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数大缺损分流量大者可触及震额。听诊有以下4个特点：①第一心音亢进，肺动脉第二心音增强；②由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭落后于主动脉瓣，且不受呼吸影响，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时形成相对狭窄，故在左第2肋间近胸骨旁可闻及2~3级喷射性收缩期杂音；④当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在三尖瓣听诊区可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音。随着动脉性肺动脉高压的进展，左向右分流可逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。
小型缺损可无症状，一般活动不受限制，生长发育不受影响，仅体格检查时听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二心音正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难，活动后乏力、气短、多汗，易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。心脏搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可触及收缩期震颤。分流量大时，在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和的舒张中期杂音。大型缺损伴有明显动脉性肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音较轻而肺动脉第二心音显著亢进。
动脉导管细小者临床上可无症状。导管粗大者在婴幼儿期即可有咳嗽、气急、喂养困难、体重不增、生长发育落后等，分流量大者可有心前区突出、鸡胸等现象。胸骨左缘上方闻及连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期，常伴有震颤，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，当肺血管阻力增高时，杂音的舒张期成分可能减弱或消失。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二心音增强，新生儿期因肺动脉压力较高，主、肺动脉压力差在舒张期不显著，因而往往仅听到收缩期杂音，当合并动脉性肺动脉高压或心力衰竭时，多仅有收缩期杂音。由于舒张压降低，脉压增宽，可出现周围血管征，如水冲脉、枪击音、指甲床毛细血管搏动等。
早产动脉导管未闭时，出现周围动脉搏动宏大，锁骨下或肩间区闻及收缩期杂音（偶闻及连续性杂音），心前区搏动明显，肝脏增大，气促，并易发生呼吸衰竭而依赖机械辅助通气。
轻度狭窄可完全无症状；中度狭窄在2~3岁内无症状，但年长后劳力时即感易疲乏及气促；严重狭窄者于中度体力劳动时亦可出现呼吸困难和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活动时感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相应提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示预后不良。
生长发育多正常，半数患儿面容硕圆，大多无青紫，面颊和指端可能暗红；狭窄严重者可有青紫，大多由于卵圆孔的右向左分流所致，如伴有大型房间隔缺损，可有严重青紫，并有杵状指（趾）及红细胞增多，但有蹲踞者很少见。
颈静脉有明显的搏动者提示狭窄严重，该收缩期前的搏动在肝区亦可触及。
心前区可较饱满、搏动弥散，左侧胸骨旁可触及右心室抬举搏动，胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级以上喷射性收缩期杂音，向左上胸、心前区、颈部、腋下及背面传导。第一心音正常，轻中度狭窄者可听到收缩早期喀喇音，狭窄越重，喀喇音出现越早，甚至与第一心音相重，使第一心音呈金属样。喀喇音系由于增厚但仍具弹性的瓣膜在开始收缩时突然绷紧所致。第二心音分裂，分裂程度与狭窄严重程度成比例。
生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常同龄儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第二心音减弱。部分患儿可听到单一、亢进的第二心音，乃由右跨的主动脉传来。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。
一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可做出诊断，并能估计其血流动力学改变、病变程度及范围，以制定治疗方案。对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段，了解其病变程度、类型及范围，综合分析做出明确的诊断，并指导制订治疗方案。
周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0~8.0）x1012/L，血红蛋白170~200g/L，血细胞比容也增高，为53vol%~80vol‰血小板降低，凝血酶原时间延长。
对分流较大的房间隔缺损具有诊断价值。心脏外形轻至中度增大，以右心房及右心室为主，心胸比大于0.5。肺动脉段突出，肺野充血明显，主动脉影缩小。透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的“肺门舞蹈”征，心影略呈梨形。原发孔型房间隔缺损伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
小型缺损心肺 X 线检查无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大为主，主动脉弓影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当动脉性肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，此时心影可基本正常或轻度增大。
动脉导管细者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延伸，左心房亦轻度增大。肺血增多，肺动脉段突出，肺门血管影增粗。当婴儿有心力衰竭时，可见肺淤血表现，透视下左心室和主动脉搏动增强。肺动脉高压时，肺门处肺动脉总干及其分支扩大，而远端肺野肺小动脉狭小，左心室有扩大肥厚征象。主动脉结正常或突出。
轻中度狭窄时心脏大小正常；重度狭窄时如心功能尚可，心脏仅轻度增大；如有心力衰竭，心脏则明显增大，主要为右心室和右心房扩大。狭窄后的肺动脉扩张为该病特征性的改变，有时扩张延伸到左肺动脉，但在婴儿期扩张多不明显。
心脏大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔较宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓。
①由于主、肺动脉干常前后位排列，因此正位片见大动脉阴影小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；②心影进行性增大；③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
一般为窦性心律，年龄较大者可出现交界性心律或室上性心律失常。大多数有右心室增大伴不完全性右束支传导阻滞的图形。电轴右偏，右心房和右心室肥大。PR间期延长，V1及V3R导联QRS波群是rSr'或rsR'等。分流量较大者R波可出现切迹。原发孔型房间隔缺损常见电轴左偏及左心室肥大。
小型缺损心电图可正常或表现为轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加表现，V5、V6导联R波升高伴深Q波，T波直立高尖对称，以左心室肥大为主；大型缺损为双心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌劳损。
分流量大者可有不同程度的左心室肥大，电轴左偏，偶有左心房肥大，肺动脉压力显著增高者，左、右心室肥厚，后期甚至仅见右心室肥厚。
显示电轴右偏、右心房扩大、P波高耸、右心室肥大。右胸前导联显示R波高耸，狭窄严重时出现T波倒置、ST段压低。
电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者往往出现心肌劳损，可见右心房肥大。
新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左、右心室肥大等。
M型超声心动图可以显示右心房、右心室增大及室间隔的矛盾运动。二维超声可以显示房间隔缺损的位置及大小，结合彩色多普勒超声可以提高诊断的可靠性并能判断分流的方向，应用多普勒超声可以估测分流量的大小，估测右心室收缩压及肺动脉压力。年龄较大的肥胖患者经胸超声透声较差，可选用经食管超声心动图进行诊断。实时三维超声心动图可以从左心房侧或右心房侧直接观察到缺损的整体形态，观察缺损与毗邻结构的立体关系及其随心动周期的动态变化，有助于提高诊断的正确率。
二维超声可从多个切面显示缺损的部位、数目与大小等。彩色多普勒超声可显示分流束的起源、部位、数目、大小及方向。频谱多普勒超声可测量分流速度，计算跨隔压差和右心室收缩压，估测肺动脉压。还可通过测定肺动脉瓣口和二尖瓣口血流量计算肺循环血流量；测定主动脉瓣口和三尖瓣口血流量，计算体循环血流量，借此可计算左向右分流量大小。
二维超声心动图可以直接探查到未闭合的动脉导管。脉冲多普勒在动脉导管开口处可探测到典型的收缩期与舒张期连续性湍流频谱。叠加彩色多普勒可见红色血流信号出自降主动脉，通过未闭导管沿肺动脉外侧壁流动；在重度动脉性肺动脉高压时，当肺动脉压超过主动脉时，可见蓝色血流信号自肺动脉经未闭导管进入降主动脉。
二维超声心动图可显示肺动脉瓣的数目、厚度、收缩时开启情况及狭窄后的扩张。多普勒超声可检测肺动脉口血流速度、较可靠地估测肺动脉瓣狭窄的严重程度，彩色血流显像还可观察心房水平有无分流。
二维超声可见到主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，并可判断主动脉骑跨的程度、右心室流出道及肺动脉狭窄。此外，右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小。彩色多普勒血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。
二维超声显示房室连接正常，心室大动脉连接不一致，主动脉常位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向、大小的判定及合并畸形的检出。
一般不需要做心导管检查，当合并动脉性肺动脉高压、肺动脉瓣狭窄或肺静脉异位引流时可行右心导管检查。右心导管检查时导管易通过缺损由右心房进入左心房，右心房血氧含量高于腔静脉血氧含量，右心室和肺动脉压力正常或轻度增高，并按所得数据可计算出肺动脉阻力和分流量大小。合并肺静脉异位引流者应探查异位引流的肺静脉。必要时结合心血管造影，将造影剂注入右上肺静脉，可见其通过房间隔缺损迅速由左心房进入右心房。
心导管检查和造影大多在需要获取更多信息对病情进行全面评估时才采用，可进一步证实诊断及进行血流动力学检查，准确评价动脉性肺动脉高压的程度、计算肺血管阻力及分流量等，造影还可示心腔形态、大小及心室水平分流束情况，除外其他并发畸形等。
当肺血管阻力增加或怀疑有其他合并畸形时有必要施行心导管检查，可发现肺动脉血氧含量较右心室为高。有时心导管可以从肺动脉通过未闭导管插入降主动脉。逆行主动脉造影对复杂病例的诊断有重要价值，在主动脉根部注入造影剂可见主动脉与肺动脉同时显影，同时也能显示未闭的动脉导管情况。
右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，而肺动脉压力明显降低，心导管从肺动脉向右心室退出时的连续曲线显示明显的无过渡区的压力阶差。右心室造影可见明显的“射流征”，同时可显示肺动脉瓣叶增厚和（或）发育不良及肺动脉总干的狭窄后扩张。心导管术通常用于介入治疗时。
对外周肺动脉分支发育不良及体肺侧支存在的患者应做心导管检查和造影，选择性左心室及主动脉造影可进一步了解左心室发育的情况及冠状动脉的走向。
导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉，肺动脉血氧饱和度高于主动脉。选择性右心室造影时可见主动脉发自右心室，左心室造影可见肺动脉发自左心室。选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
成人应与风湿性心脏病相鉴别，病史、心脏检查及病程可有助于鉴别。在婴儿期，与高位室间隔缺损及动脉导管未闭不易鉴别。儿童期需与肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张或室间隔缺损相鉴别，通过体征、心电图或胸片不难鉴别。超声心动图是确诊的重要工具。
该病在婴儿期与动脉导管未闭容易混淆，但后者不久出现连续性杂音，则不难辨别。贫血性杂音在贫血治愈后杂音即消失。功能性杂音无震颤，且杂音性质较柔和。主动脉瓣狭窄常需与该病相鉴别，因杂音位置相似，且均较粗糙，心电图上都可表现为左心室肥大。肺动脉瓣狭窄杂音与室间隔缺损杂音类似，但肺动脉瓣狭窄时肺动脉第二心音减弱而且心电图显示右心室负荷增加。鉴别主要决定于彩色多普勒超声心动图。
其临床症状、体征及各种X线所见均与动脉导管未闭很相似，仅杂音位置偏低。X线片显示主动脉弓形不增宽。右心导管检查在主、肺动脉间隔缺损时，导管常进入升主动脉，有诊断意义。而在动脉导管未闭时，导管则进入降主动脉。升主动脉造影能确切地证实有缺损存在。
其杂音虽为收缩期，但与婴幼儿期的动脉导管未闭不易鉴别。如有脉压增宽和周围血管征阳性，则支持动脉导管未闭的诊断。在X线上两者心脏的大小和形状、肺动脉段膨隆以及肺野充血等方面均很相似，唯室间隔缺损患儿的主动脉弓多较小。彩色多普勒超声心动图可明确诊断。
常见于小儿，为连续性，但常有舒张期的加强，在右锁骨上窝及锁骨下较清楚，也可两侧均听到。当采取仰卧位或压迫颈静脉时，颈部杂音可消失为其特点。
单纯肺动脉瓣狭窄经超声心动图检查大多可以明确诊断。伴有发绀的重度肺动脉瓣狭窄临床上需与法洛四联症相鉴别，前者发绀出现较晚，肺动脉区收缩期杂音较强，第二心音有分裂，X线片上可见肺动脉段扩张。
轻型法洛四联症，由于肺动脉狭窄不重，肺循环血流量减少不多，右心室压力低于左心室，故在心室水平的分流方向为左向右，临床上可不出现发绀，此时需与单纯室间隔缺损相鉴别。无青紫型四联症常需经超声心动图、心导管等检查后方能确定诊断。
该病应与右肺动脉起源于升主动脉以及动脉单干等先心病鉴别。仔细观察主动脉和肺动脉的起源、走向以及根部是否有冠状动脉等可以做出鉴别诊断。
小型继发孔型房间隔缺损有15%的自然闭合率，大多发生在4岁之前、特别是1岁以内。鉴于较大的缺损在成年后发生心力衰竭和肺动脉高压的潜在风险，宜在儿童时期进行修补。外科手术修补疗效确切，但创伤较大，恢复时间较长。在排除其他合并畸形、严格掌握指征的情况下，房间隔缺损可通过导管介入封堵。年龄大于2岁，缺损边缘至上腔静脉、下腔静脉、冠状静脉窦、右上肺静脉之间距离≥5mm，至房室瓣距离≥7mm，可以选择介入治疗。
室间隔缺损易并发呼吸道感染、充血性心力衰竭及感染性心内膜炎等，应及时诊治。20%~50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生于1岁内。双动脉下型和流出道肌部缺损很少能自然闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全，故应早期处理。大中型缺损和有难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或肺循环/体循环血流量之比大于2：1时，或年长的儿童合并主动脉瓣脱垂或反流等应及时手术处理。
为防止心内膜炎，有效治疗和控制心力衰竭和动脉性肺动脉高压，一般主张动脉导管应及时手术或经介入方法予以关闭。外科手术疗效确切，但大多首选介入治疗，可选择螺旋弹簧圈或蘑菇伞等封堵器关闭动脉导管。在有些病例中，如完全性大血管转位、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、严重的肺动脉狭窄中，动脉导管为依赖性者，对维持患婴生命至关重要，此时应该应用前列腺素 E2或放置支架以维持动脉导管开放。
早产动脉导管未闭的处理视分流大小，呼吸窘迫综合征情况而定。症状明显者，需抗心力衰竭治疗，生后1周内使用吲美辛治疗，但仍有10%的患者需手术治疗。
一般认为，右心室收缩压超过50mmHg时，可导致心肌损害，因此需要行狭窄解除手术，球囊瓣膜成形术是大多数患儿的首选治疗方法。严重肺动脉瓣狭窄（右心室收缩压超过体循环压力）治疗也首选球囊瓣膜成形术，如无该术适应证，则应接受外科瓣膜切开术。严重肺动脉瓣狭窄可伴有漏斗部狭窄，但大多数患儿一旦肺动脉瓣狭窄解除，漏斗部肥厚将自行消退。
近年来随着外科手术水平的不断提高，该病根治术的死亡率不断下降。轻症患者可考虑于学龄前行一期根治手术，但临床症状明显者应在生后6个月内行根治术。对重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善，肺血管发育好转后，再行根治术。常用的姑息手术有锁骨下动脉-肺动脉分流术（改良Blalock-Taussig手术）。
完全性大动脉换位若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。诊断明确后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等，如无适当大小的房间隔缺损，可保持动脉导管开放直到手术。
大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，认为85%以上可能是胎儿遗传因素与周围环境因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
产前识别并管理胎儿心脏畸形十分重要，因为先天性畸形是婴儿的主要死因，其中又以先天性心脏病居首。美国出生婴儿中约有1%诊断出CHD，在新生儿死亡中占4%，在先天性畸形相关死亡中占30%-50‰除了引起心脏并发症和死亡，CHD还会增加神经发育不良结局的风险，促发因素包括相关染色体异常、其他遗传学异常、综合征、出生后心功能不全、需手术治疗婴儿的围术期因素，可能还包括宫内血流动力学异常。对于有孤立性心脏畸形的儿童，神经发育异常的发生率还取决于具体的畸形情况。
先天性心脏病的微创介入治疗，如动脉导管未闭、房间隔缺损和室间隔缺损封堵术，瓣膜狭窄和血管狭窄球囊扩张术、支架植入术等，已广泛应用于先天性心脏病的治疗。心脏外科手术方面，体外循环、深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用使手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。
动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）的结扎手术
1939年，美国波士顿儿童医院的罗伯特·格罗斯（Robert Gross，1905年至1988年）报道了他于1938年为一名7岁女孩完成的动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）的结扎手术，开创了手术治疗先心病的先河。在过去的90多年中，先心病的临床诊治取得了跨越式的进步。促成这一飞速发展和巨大变革的，是人工心肺机的出现、医疗器械的完善和外科医生孜孜不倦的追求；而近几十年来，生物遗传学的不断探索和多学科合作的趋势，也为先心病诊治创造了有利条件。
左锁骨下动脉-肺动脉分流术（BT分流术）
海伦·布鲁克·陶西格（Helen Brooke Taussig，1898年至1986年）是美国小儿心脏病学领域的先驱者之一。1930年陶西格出任约翰·霍普金斯大学医学院小儿心脏科室主任。她发现法洛氏四联症（tetralogy of fallot，法洛四联症）患儿只有动脉导管闭合后才会出现明显发绀，便考虑通过手术“制作”一条血管提供肺血流，以提高患儿的血氧浓度，缓解紫绀症状。
陶西格找到成功实施PDA手术的格罗斯，但格罗斯认为这是个“笨办法”，拒绝合作，对于TOF患儿只能通过给氧和利尿剂等支持性治疗。失望之余，她转而找到同事——外科医生阿尔弗雷德·布莱洛克（Alfred Blalock，1899年至1964年）。布莱洛克和他的实验室助手维维安·托马斯（Vivien Theodore Thomas，1910年至1985年）后来通过动物实验证实锁骨下动脉可以转接到肺动脉增加肺血流。这意味着法洛四联症患儿血氧不足的问题在理论上可以得到缓解。
1944年11月29日，布莱洛克在托马斯的协助下，成功为体重仅有4公斤的15个月大的婴儿进行了手术，把锁骨下动脉截断并吻合至肺动脉，术后婴儿唇色由发绀转为粉红色。
到20世纪40年代末，布莱洛克陆续在托马斯的协助下完成逾千次的手术，这种开创性的术式不仅挽救了“蓝婴”的生命，甚至有学者认为这种术式为后来的心脏直视手术发展奠定了基础，而且也意味着心脏外科在世界范围内被承认，正式成为现代医学中一个重要的分支。
Potts分流术
1945年，波茨出任芝加哥儿童纪念医院的外科主任。他立即前往波士顿儿童医院的小儿外科病房，观摩罗伯特·格罗斯的工作。有一次，波茨参加了一名死于法洛四联症的婴儿的尸检，尸检结果是婴儿太小了，没有做BT分流术的条件。回到芝加哥后，波茨尝试着改进BT分流术，发明了世界第一款主动脉侧壁阻断钳——“波茨阻断钳”，并于1946年9月13日在同事西德尼·史密斯（Sidney Smith）的帮助下完成首例Potts分流术，患儿当时只有21月龄，体重仅为8公斤，手术成功后活到62岁。
早在20世纪50年代，Toscano等首先报道继发孔型房间隔缺损（atrial septal defect，ASD；房缺）患者心电图下壁肢体导联有特征性的Ｒ波切迹，但未引起人们足够的重视。1996年，Heller等首次描述CrochetageＲ波切迹可作为房间隔缺损的一个独立的心电图诊断标准。
相关治疗指南
2004年，中国医师协会小儿科医师分会即制订和发表了《先天性心脏病经导管介入治疗指南》，2011年中国医师协会心血管内科分会先心病工作委员会组织专家起草了《常见先天性心脏病介入治疗的中国专家共识》，进一步明确了先心病介入治疗规范，提高了介入治疗的安全性。
2017年，中华医学会心血管病学分会与中国医师协会心血管内科医师分会的结构性心脏病学组共同发布了《中国动脉导管未闭介入治疗指南2017》，尤其是2021年发表的《卵圆孔未闭相关卒中预防中国专家指南》。
先天性心脏病术后婴幼儿吞咽困难的研究进展
吞咽困难是阻碍CHD术后婴幼儿达到完全经口喂养的重要因素，但尚未引起国内医护人员的重视。近年来，国外研究主要致力于探索CHD术后婴幼儿吞咽困难的原因及评估方式等，干预研究相对较少，且未对远期干预效果进行随访。因此，建议医护人员借鉴成人心脏术后患者的相关研究结果，进一步分析中国CHD术后婴幼儿吞咽困难的危险因素、构建风险预测模型或量表等筛查工具，及早识别有吞咽困难风险的婴幼儿，制订针对性的干预方案，并对其远期干预效果进行随访，以降低CHD术后婴幼儿吞咽困难的发生率，改善其预后。
正确认识小儿先天性心脏病！.中国医学论坛报.2024-01-12
ICD-10 Version:2019.ICD-10 Version:2019.2024-01-12
先天性心脏病的产前筛查、诊断和管理.UptoDate临床顾问.2024-01-12
医学人文悦读｜站在巨人的肩膀上：先天性心脏病术式掠影.中华围产医学杂志.2024-01-12
朱鲜阳丨中国先天性心脏病介入治疗发展历程.协和医学杂志.2024-01-23