更新时间：2024-09-21 05:43
甲烯四氢叶酸还原酶，在人类中是由MTHFR基因编码的一种酶。
甲烯四氢叶酸还原酶 (Methylenetetrahydrofolate reductase) ，甲烯四氢叶酸还原酶能够催化将5,10 - 甲烯四氢叶酸 (5,10-methylenetetrahydrofolate) 转换成5 - 甲基四氢叶酸 (5-methyltetrahydrofolate)，是将血同型半胱氨酸 (人属cysteine) 再甲基化转换成甲硫氨酸 (Methionine) 的辅助底物。这个基因的遗传变异影响闭塞性血管疾病，神经管畸形，结肠癌，急性白血病的易感性，现在发现这个基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症相关联。严重的甲烯四氢叶酸还原酶缺乏症是罕见的 (全球仅有约50例)，基因突变会导致酶仅有0-20%的残余的活性。患者表现出发育迟缓，运动和步态功能障碍，癫痫，神经功能缺损，在他们的血浆和尿中有非常高水平的血同型半胱氨酸，以及从低到正常血浆蛋氨酸水平。
甲烯四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢过程中的关键酶。其催化结构区(N端)MTHFR基因C677T点突变所致多态性是导致同型半胱氨酸升高的主要遗传因素。其酶活性的改变可造成血浆同型半胱氨酸浓度的变化。高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化的独立危险因素。