褐黄病 :褐黄病

更新时间:2024-09-21 12:06

褐黄病又称黑酸尿症,是一种罕见的氨基酸代谢病障碍性遗传病。褐黄病通常在20~40岁发病,男女发病比例约2:1。由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶(HGO),使尿黑酸不能进一步氧化分解,异常聚积在结缔组织尤其是软骨中,使皮肤等结缔组织呈现棕褐色,故名褐黄病。褐黄病主要表现为:尿液呈黑色,皮肤、巩膜(俗称白眼仁)呈褐黄色,耳、鼻可呈蓝色。如果累及骨和关节,可出现腰背痛、驼背等表现。目前尚无特效疗法,对症治疗可缓解病情。低蛋白饮食可减少尿黑酸的排出。维生素B12和大剂量维生素c可减轻结缔组织损伤和延迟关节病变,关节痛可用镇痛药物和理疗。褐黄病除影响美观外,还可并发关节畸形、心脏瓣膜病慢性前列腺炎等疾病,严重影响正常生活和工作。

就诊科室

病因

症状

主要表现

其他表现

检查

尿黑酸检查

X线检查

组织病理学检查

诊断

鉴别诊断

治疗

药物治疗

手术治疗

其他治疗

危害

预后

预防

参考资料

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