尿黑酸氧化酶，于1908年由A.E.Garrod提出。

正文

尿黑酸尿症是常染色体隐性遗传病，致病基因定位于首先由英国(A.E.Garrod)医师在1908年提出的四种先天性代谢病之一。我国从1959年起亦有报告。因尿液中含有大量尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色，故称尿黑酸尿症。一般来说，预后好，不影响寿命。

介绍

发病机制：酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下，生成4-羟基-苯丙酮酸，再生成尿黑酸，进一步转变成乙酰乙酸和反丁烯二酸，二者分别参加糖代谢和能量代谢。当尿黑酸氧化酶缺陷时，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙乙酸、延胡索酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中被氧化为黑色。

临床表现：新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则会变为褐色或黑色。尿黑酸的排出量与L-苯丙氨酸和酪氨酸的摄入量有关。患儿并无其他不适。成年以后可出现褐黄病，因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。

本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿液暴露于空气中变为黑色，加入碱性物则颜色更深；尿为强酸性时，则不易变为黑色。患儿尿液中加三氯化铁呈深紫色反应；尿的还原物质试验（斑氏试液）呈黑褐色；尿液中加入饱和硝酸银溶液（用氨溶解）变为黑色。

参考资料

http://drwang.thinksking.com/ExpertManage/Article.aspx?c=21\u0026id=32

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