更新时间：2024-09-20 17:20
限制型心肌病（Restrictive cardiomyopathy，RCM）是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病。病人心房明显扩张，但早期左心室不扩张，收缩功能多正常，室壁不增厚或仅轻度增厚。随着病情进展左心室收缩功能受损加重，心腔可以扩张。
限制型心肌病的症状是非特异性的，并且反应了心力衰竭的存在。大多数患者中，呼吸困难是最初的主诉，大约半数的人出现水肿，且心悸病、疲劳和端坐呼吸的比例为22%至33%。
限制型心肌病属于混合性心肌病，其中一半为病因不明确的特发性限制型心肌病，另一半为病因清楚的继发性限制型心肌病，后者中最多的为淀粉样变，该病病因分为浸润性、非浸润性以及心内膜病变性三类。
由于限制型心肌病通常不是一种单一的心脏疾病而是继发于其他获得性或遗传性的疾病，因而其临床一般将限制型心肌病作为一种排除性诊断。
特发性限制型心肌病无特异性治疗手段，主要为避免劳累、呼吸道感染等加重心力衰竭的诱因。该病引起的心力衰竭对常规治疗反应不佳，往往成为难治性心力衰竭。对于继发性限制型心肌病，部分疾病有针对病因的特异性治疗。
限制型心肌病可出现在任何年龄段，但老年人的发病率较高，且该病在年长女性中较男性更常见。并且，该病预后不良，除某些有特殊治疗方法的病例，确诊后5年生存期仅约30%。
限制型心肌病属于混合性心肌病，其中一半为病因不明确的特发性限制型心肌病，另一半为病因清楚的继发性限制型心肌病，后者中最多的为淀粉样变，该病病因分为浸润性、非浸润性以及心内膜病变性三类。
编码心脏肌节蛋白（包括肌钙蛋白Ⅰ、肌钙蛋白T）的基因突变，是特发性限制型心肌病的重要原因；在一些扩张型心肌病、肥厚型心肌病、心肌致密化不全的患者中，也发现了这些基因的突变。因此，某些不同类型的心肌病，可能是同一基因突变而产生的不同表现型。结蛋白基因突变，也是导致特发性限制型心肌病的原因之一，患者常合并肌肉受累。需注意的是，一些继发性限制型心肌病，也与遗传相关，如家族性心肌淀粉样变、家族性糖原累积病所致的限制型心肌病等；而有些特发性限制型心肌病基因突变，也可导致散发性患者。
限制型心肌病常继发于全身疾病，如全身因素累及限制型心肌病的，其主要分为浸润性、非浸润性以及心内膜病变性三类。该病中最多的为淀粉样变，且在热带以外地区，淀粉样变性是成人限制型心肌病最常见的病因。
细胞内或细胞间有异常物质或代谢产物堆积，常见的疾病包括肝淀粉样变性、结节病、血色病、糖原贮积症、戈谢病、法布雷病。
包括特发性限制型心肌病，部分可能属于和其他类型心肌病重叠的情况如轻微扩张型心肌病、肥厚型/假性肥厚型心肌病，病理改变以纤维化为特征的硬皮病以及糖尿病性心肌病等。
病变累及心内膜为主，如病理改变与纤维化有关的心内膜弹性纤维增生症、高嗜酸性粒细胞综合征、放射性、环类抗生素等药物，以及类癌综合征样心脏病和转移性癌等。
限制型心肌病可出现在任何年龄段，但老年人的发病率较高，且该病在年长女性中较男性更常见。
中原地区关于心肌病流行病学方面的数据较少，其可靠数据多来源于发达国家。有研究指出，约1/500的成人受心肌病困扰，其中限制型心肌病的发病率具体数据尚不十分明确，但该病在儿童及成人中均十分少见。也有文章提出限制型心肌病是常见心肌病中最为罕见的一种。帕多瓦大学的一项研究纳入了876例从1985至2016年之间接受心脏移植的患者，其中限制型心肌病患者约占3%。
限制型心肌病原因不明的心肌病包括心内膜心肌纤维化和嗜伊红细胞性心内膜心肌病。前者见于热带地区，后者见于温带地区。该病在非洲、中美洲、南美洲、东南亚，特别是印度南部较多见，但也散见于美国和欧洲各国，中国亦有散在的病例报道。有学者认为，此两者可能是同一种疾病，但由不同的心内膜心肌刺激因素所引起，并随地理环境因素的不同，其临床表现也有所不同。
心脏外观轻度或中度增大，心内膜显著纤维化与增厚，以心室流入道与心尖为主要受累部位，房室瓣也可被累及，纤维化可深入心肌内。附壁血栓易形成。心室腔缩小。心肌心内膜也可有钙化。显微镜下见心内膜表层为玻璃样变性的纤维组织，其下为胶原纤维层，间有钙化灶，再下面为纤维化的心肌，心肌有间质水肿和坏死灶。心室病变主要在流入道并延伸到心尖，可累及乳头肌、腱索、二尖瓣和三尖瓣。
心内膜与心肌纤维化使心室舒张发生障碍，还可伴有不同程度的收缩功能障碍。心室腔减小，心室的充盈受限；心室的顺应性降低，回血障碍，随之心排血量也减小，造成类似缩窄性心包炎似的病理生理变化。房室瓣受累时可以出现二尖瓣或三尖瓣关闭不全。
主要表现为互动耐量下降、乏力、呼吸困难。随病程进展，逐渐出现肝大、腹腔积液、全身水肿。右心衰较重为该病临床特点。
体格检查可见颈静脉怒张，心脏听诊常可闻及奔马律，血压低常预示预后不良。可有肝大、移动性浊音阳性、下肢可凹性水肿。
由于该病的早期临床表现不明显，诊断较困难。若心电图示低电压、束支传导阻滞，收缩时间间期不正常；超声心动图发现心尖部心腔闭塞及心内膜增厚可确立该病的诊断。对于诊断困难病例可作心室造影和心内膜心肌活检。
继发性病人可能伴随相应原发病的实验室异常，如肝淀粉样变性病人可能有尿本周蛋白。B型利尿钠肽在限制型心肌病病人明显增高，而在缩窄性心包炎病人一般不会很高。
心肌淀粉样变病人ECG常常为低电压。QRS波异常和ST-T改变在限制型心肌病较缩窄性心包炎明显。
胸片中见心包钙化，电子计算机断层扫描（CT）和心血管磁共振成像（CMR）见心包增厚提示缩窄性心包炎为可能的病因。CT血管成像（CTA）见严重冠状动脉狭窄提示缺血性心肌病是心肌损害的可能原因。CMR检查对某些心肌病有重要价值，如心肌内呈颗粒样的延迟显像见于心肌肝淀粉样变性。
双心房扩大和心室肥厚见于限制型心肌病。心肌呈磨玻璃样改变常常是心肌淀粉样变的特点。心包增厚和室间隔抖动征见于缩窄性心包炎。
是鉴别限制型心肌病和缩窄性心包炎的重要方法。与缩窄性心包炎病例相比，RCM的特点包括：①肺动脉（收缩期）压明显增高（常\u003e50mmHg）；②舒张压的变化较大；③右心室舒张压相对较低（缩窄性心包炎达1/3收缩压峰值以上）等。
是确诊限制型心肌病的重要手段。相对正常的病理结果支持心包炎诊断。对于心肌肝淀粉样变性和高嗜酸性粒细胞综合征等具有确诊的价值。
心室造影显示心室腔缩小，心内膜增厚，心尖部光滑而圆钝。心房扩大，可见二尖瓣或三尖瓣反流。
限制型心肌病临床表现缓慢发展的右心衰竭，其中肝脏肿大、腹水、下肢水肿等体征又较突出。故诊断时需与缩窄性心包炎、扩张型心肌病相鉴别。此外，继发性心肌病中的淀粉样变性所致的心肌病也可表现为限制型，应注意鉴别。
两者的临床表现及血流动力学改变十分相似。缩窄性心包炎病人以往可有活动性心包炎或心包积液病史。查体可有奇脉、心包叩击音。胸部X线有时可见心包钙化。超声心动图有时可见心包增厚、室间隔抖动征。而限制型心肌病常有双心房明显增大、室壁可增厚。CMR 检查可见部分室壁延迟强化。
扩张型心肌病晚期其临床表现与该病也很相似，但扩张型心肌病的心脏增大非常明显，在出现心力衰竭的过程中，气急较显著，且水肿往往先是全身性的，可有助于鉴别。
特发性限制型心肌病无特异性治疗手段，主要为避免劳累、呼吸道感染等加重心力衰竭的诱因。对于继发性限制型心肌病，部分疾病有针对病因的特异性治疗。该病引起的心力衰竭对常规治疗反应不佳，往往成为难治性心力衰竭，对此，常采取对症治疗，包括药物治疗、手术治疗，目的是改善心功能。
限制型心肌病药物治疗的原则是改善心室的顺应性、增加心室的充盈和改善舒张功能。药物治疗包括利尿剂、血管扩张剂、钙拮抗剂、心肌营养药物等综合治疗。利尿剂和血管扩张剂可缓解症状，但应注意小剂量使用，避免降低心室充盈而影响心排出量；钙拮抗剂对改善心室顺应性可能有效；舒张功能损害明显者，在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈；有附壁血栓和（或）已发生血栓栓塞者应加用抗凝及抗血小板药物。
因限制型心肌病可致循环衰竭及心律失常等表现，对于有明显心肌缺血及晕厥的患者，可考虑置入埋藏式心脏复律除颤器，对猝死高危患者有利。
当内科治疗疗效不佳时，提示心内膜纤维化严重病变时，则可选择心内膜剥离术，若累及心脏瓣膜病病变，则手术内容包含切除附壁血栓和纤维化的心内膜，置换二尖瓣与三尖瓣。
在克服伦理学及心脏排异等难关后，对于限制型心肌病患者，心脏移植被视为最为有效的根治术，且已有手术成功的病例。
虽然限制型心肌病与多种基因突变有关，但少见基因治疗的相关报道。不过，针对心肌病的基因治疗已经开始进行有益的探索，这将是未来限制型心肌病治疗的研究热点。
尽管研究数据有限，但症状性特发性限制型心肌病预后不良，从诊断时起观察到的存活率在5年时为64%，在10年时为37%。
1949年，Evans报道了患有不明原因心脏肥大的家庭，1957年，Brigden首次使用心肌病（非冠状动脉性心肌病）一词来描述特发性心肌疾病患者，其中一些患者患有家族性疾病，23年后，由JohnGoodwin领导的世界卫生组织特别工作组首次提出了基于主要结构和血液动力学表型的第一类心肌病，即扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（HCM）和限制型心肌病。后者仅限于因心室腔闭塞而影响舒张功能的情况（例如，心肌内纤维化、纤维变性室性硬壁炎Loeffler病）。所有的心脏病最初都被认为是特发性的，即不明原因的心肌疾病。随着相关技的发展（如血管造影、M型超声心动图、二维超声心动图）逐渐更新了心肌病的诊断标准。
ICD-11 死因和疾病统计.用于死因与疾病统计的ICD-11.2024-03-11