更新时间：2023-01-26 10:36
孤独症（autism），也称为自闭症。是一种起病于婴幼儿期的神经发育性障碍，属于广泛性发育障碍的一种。在美国精神障碍诊断与统计手册第五版中，已将孤独症统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）。
该病病因及发病机制未明，孤独症是遗传和环境共同作用的结果。治疗包括药物治疗和心理治疗，此外配合教育训练。该病临床表现包括社会交往障碍、交流障碍、兴趣范围狭窄和行为方式刻板等。孤独症是慢性病程，远期预后差。孤独症的诊断要结合病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，根据诊断标准进行诊断。常用的心理评估量表包括孤独症行为量表（ABC） 、克氏孤独症行为量表（CABS） 、儿童孤独症评定量表（CARS）等。
英国调查智商低于70的人群中，孤独症患病率为0.5%。2007年，美国疾病控制与预防中心调查孤独症患病率为6.6%。2007年，中国国内调查0~6岁儿童孤独症及孤独症谱系障碍患病率为1.53%。
孤独症，又称为自闭症，属于广泛性发展障碍的一种。1943年，由美国精神医生坎纳(Kenner)首次报道并命名。在美国精神障碍诊断与统计手册第五版（The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，DSM-5）中，已将孤独症统称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）。
孤独症的病因主要包括遗传因素、病毒与免疫学因素、神经生化因素、脑结构和功能异常、围生期因素和社会心理因素等方面。大多数学者认为生物学因素特别是遗传因素占主要方面；而环境因素，特别是胎儿大脑发育关键期接触的环境因素会导致发病的可能性增加。
遗传因素在孤独症的起病过程中起着主要的作用，孤独症存在家族聚集现象，同卵双生子的同病率为92%，异卵双生子的同病率为10%，提示遗传度大于90%。孤独症的遗传模式复杂，是由多对等位基因协同并与环境因素共同作用导致的一种多基因病。和孤独症有关的异常染色体主要有 2号、7号、15号、22号和性染色体。分子遗传学研究揭示了一些孤独症的易感基因，这些基因突变可能导致胎儿大脑发育异常，从而发生孤独症。
孤独症的发病与产前感染因素有关，以病毒感染为主，如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒等。病毒感染损害中枢神经系统发育，是孤独症发病的重要生物学因素之一。
免疫异常在孤独症的发病中起着重要的作用，包括细胞因子平衡失调、T细胞和B细胞异常、自然杀伤细胞功能改变、免疫抑制因子生成减少和功能减弱、自身抗体生成增多等。孤独症的发生可能是在基因易感的基础上，在1~3岁免疫建立的关键时期，由环境因素触发，引起免疫介导的炎症，改变胃肠道和血脑屏障的通透性。导致慢性的中枢神经系统炎症，从而影响神经形成、迁移及突触的建造。
约1/3孤独症患者外周血5-HT水平增高，此外，脑内DA的增加可引起部分孤独症儿童的刻板行为增加。多种神经递质功能失调与孤独症谱系障碍有关。例如，5-色胺（5-HT）神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。
部分孤独症患者存在小脑、海马、杏仁核细胞结构改变和浦肯野细胞减少等改变。结构磁共振发现2岁以前 70%患者在出生后脑体积过度增长，但这种改变并不持续到青少年和成年期。PET 发现孤独症患者额叶、顶叶、新纹状体功能受损，而SPET则发现孤独症患者额叶、叶、海马的血流灌注减少。弥散张量成像研究结果显示，孤独症患者存在白质纤维完整性的广泛异常。
孤独症患者产伤、宫内室息等围生期并发症较正常对照组多。父母生育年龄和产科学问题与孤独症的风险增加有关，流行病学研究发现父母生育年龄大增加孩子患孤独症的危险。
孤独症患儿存在社会认知缺陷，缺乏推测他人意图、需要、情感等方面的能力，难以理解他人心理状态，无法判断和预测他人的行为，进而损害了其社会交往能力。
孤独症的患病率各国报道不一，早期的流行病学调查显示典型孤独症的患病率为（2~5）/万，后来的研究显示不断增加的（60~70）/万。1982年，陶国泰首次在中国国内报道了4例患者。中国缺乏全国性孤独症的流行病学调查数据，仅有少数地区性资料显示孤独症患病率为（10~20）1万。孤独症一般起病于3岁以前，男性多于女性，比例为（4~8）：1。英国调查智商低于70的人群中，孤独症患病率为0.5%。2007年，美国疾病控制与预防中心调查孤独症患病率为6.6%。2009年患病率为9.1%，男女患者比例为2.3:1~6.5:1。2007年，中国国内调查0~6岁儿童孤独症及孤独症谱系障碍患病率为1.53%。
在2岁以内进行高强度科学地行为干预可以显著改善孤独症的预后。孤独症的早期症状主要包括缺乏社交性微笑和目光对视，社会性注意损害，早期依恋形成障碍，言语障碍，模仿能力缺陷和想象性游戏缺陷。比如对周围的人和生物缺乏兴趣，缺乏社交性微笑，避免与母亲或养育者眼神接触。不寻求他人的爱抚，对人没有亲疏之分。没有牙牙学语，也没有婴幼儿常见的肢体语言交流，不使用眼神、手指指示展示等动作来和他人分享他关注的人或事物。对别人以眼神、手指指示、展示等动作没有反应，不会模仿他人，缺乏玩过家家等想象性社会互动游戏等。
社会交往障碍是孤独症的核心症状。患者在社会交往方面存在质的缺陷，缺乏社会交往的兴趣、社会交往的技巧和方法，以及缺乏根据社交情景和各种线索调整自己行为的能力。他们不与外界接触，对环境缺乏兴趣，对熟悉与不熟悉的人都不加区分地表现出冷漠，极度孤独，对亲人等缺乏情感联系。孤独症患者缺乏与他人眼对眼的凝视，回避与他人目光接触，与人讲话时常低着头或眼睛望着别处。他们缺乏对游戏的兴趣，很难懂得游戏时要遵守的规则，在游戏中无法和其他孩子融为一体，不能建立同伴关系。孤独症患者缺乏社交性互动，在识别、理解别人情绪和表达自己的情绪方面有障碍，不会交朋友，难以建立友谊。
言语交流障碍是孤独障碍的第二大症状，也是大多数患儿就诊的主要原因。这种言语障碍是一种质的损害，主要表现在语言发育迟缓或不发育、言语理解和运用能力损害、言语形式和内容异常、语音语调和节奏的障碍等。
患者的言语发育较正常同龄儿童晚，出现言语后发育慢，甚至不发育。有的患者可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。
孤独症患者存在不同程度的言语理解能力损害，重者完全不理解别人的言语，轻者无法理解成语、隐喻等。孤独症患者不会适当地运用言语进行沟通，不会提出话题、维持话题，不会用言语表达意愿或描述一件事情，缺少讲话时应有的反应，有时反复纠缠同一话题。有的患者不会词或者错用代词，常把自己说成“你”，而把对话人说成“我”。
患者常存在刻板的重复言语、模仿言语和自言自语等，这些言语缺乏交流性质。
患者讲话时语气平淡，缺乏节奏变化，没有抑扬顿挫的情感色彩，让人听起来怪声怪气。他们不能运用语气、语调的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
患者的姿势语言、表情缺乏，他们不理解别人的姿势和面部表情，也不会运用姿势和表情与人交流。比如他们很少用点头、摇头、摆手等表示意愿，当他们想要某种东西时，常先出现要求事物的动作，缺乏相应的面部表情，也经常以哭闹、尖叫来表达需要。
孤独症患者对一般儿童喜欢的玩具和游戏不感兴趣，而通常对某些无生命的物体表示出迷恋，如车轮、瓶盖、旋转的电风扇等。他们对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征，比如反复触摸光滑衣服或杂志的表面、闻别人刚坐过的凳子等，并从中得到一种愉快的满足。患者常常表现出重复动作、刻板运动或怪异行为、如扭曲或弹手指、拍手、不停地旋转、摇摆身体、用脚尖走路或无目的地哭或笑。部分孤独症患者常要求周围环境和生活方式维持原样不变，即使微小的变动也会表现痛苦或大发脾气。
主要表现为对外界刺激(如声音、光线、冷热、疼痛等)反应迟钝或过分敏感。
75%的患者存在不同程度的智力低下，其中中重度智力低下者占50%。孤独症儿童智力的各方面发展不平衡，操作性智商较语言性智商高，在机械记忆、空间视觉能力等方面的障碍较轻，而对事物的抽象、理解、形成概念的能力等方面障碍较明显。有些孤独症在普遍智力低下的基础上具有某些超出正常人的特殊能力，如特殊的机械记忆能力、计算能力、阅读能力、音乐能力和绘画能力等。根据患者的智力水平可分为高功能孤独症和低功能孤独症，前者智能正常或接近正常、后者有明显智能损害。
部分患者合并注意缺陷、多动症状、抽动症状、强迫行为、自伤行为、攻击行为、焦虑症状、睡眠障碍、癫痫等。
孤独症的诊断要结合病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，根据诊断标准进行诊断。
常用的心理评估量表包括5类：筛查量表、诊断量表、发育评估量表、智力测验和适应能力量表。其中筛查量表包括孤独症行为评定量表、克氏孤独症行为量表和孤独症筛查量表等。诊断量表包括儿童孤独症评定量表、孤独症诊断访谈量表修订版和孤独症诊断观察量表。发育评估量表包括盖塞尔发育诊断量表、贝利婴幼儿发展量表和丹佛发育筛查测验等。智力测验包括韦氏学前儿童智力量表、韦氏儿童智力量表、斯坦福-比奈智力量表、Peabody图片词汇测验、绘人测验和瑞文渐进模型测验等。适应能力评估常采用儿童适应行为量表。
孤独症行为量表（ABC） 为家长评定量表，53分可疑，67分确诊；克氏孤独症行为量表（CABS）为医生评定量表，大于30分即可诊断为孤独症；儿童孤独症评定量表（CARS) 为家长评定量表，总分大于14分怀疑为孤独症。
ICD-10孤独症诊断准包括——A.3岁前出现功能发展异常或障碍（3项中至少有1项）：a.社交沟通情境之理解或表达性语言。b.选择性社交依附或交互性互动。c.功能性或象征性游戏。
B.交互性社会互动方面之质的障碍（4项中至少要有2项）：a.不会适当使用注视、脸部表情、身体姿势及手势等肢体语言以调整社会互动。b.未能发展和同伴分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同伴关系。c.缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应;或不会根据社会情境而调整行为，或不能适当整合社会、情绪与沟通行为。d.缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
C.沟通方面质的障碍（4项中至少有1项）：a. 语言发展迟滞或没有口语，且也没有用非口语来辅助沟通的企图。b.不会发动或维持一来一往的交换沟通信息。c.以固定、反复或特异的方式使用语言。d.缺乏各种自发的装扮性游戏或社会性模仿游戏。
D.局促、重复、固定僵化的行为、兴趣和活动（4项中至少有1项）：a.执着于反复狭窄的兴趣。b.强迫式的执着于非功能性的常规或仪式。c.刻板或重复的动作。d.对物品部分或无功能成分的执着。
多数孤独症伴有智力低下，医生可能只发现了智力低下而忽略了孤独症的症状，容易漏诊。孤独症有突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，而多数精神发育迟滞患儿无社会交往障碍。精神发育迟滞是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍低下。
孤独症3岁前起病，主要表现是社会交往障碍、语言发育迟滞。儿童分裂症患者起病在学龄期以后，病前语言发育正常，主要表现幻觉、妄想等症状。。精神分裂症患者起病年龄在学龄期以后，病前的语言和智力发育正常，主要表现幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。
DSM-5将Asperger综合征归于孤独谱系障碍。社会交往障碍，重复、刻板的兴趣和活动方式等临床表现与孤独症相同；没有明显的语言和智能障碍。这是原因未明的广泛性发展障碍之一，与狐独症同样存在社会交往障碍，局限、重复、刻板的兴趣和活动方式。与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
Heller综合征发生在幼儿期，以各种能力迅速倒退为特点的广泛性发育障碍之一。临床表现有社会交往障碍、语言的表达和理解能力差，局限、重复、刻板的兴趣和活动方式，对周围事物普遍丧失兴趣等。但Heller综合征起病前有3~4年的正常发育阶段，起病后各种功能出现明显而迅速的倒退，据此与孤独症鉴别。
Rett综合征是一种广泛性发展障碍，主要发生在女性儿童，临床表现与孤独症类似。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征的神经系统症状和体征较为突出，如脊髓小脑性共济失调、肌张力障碍、脊柱侧弯或后凸，生长发育延迟，50%患者到青少年以后因脊髓萎缩而出现严重的运动不能。
选择性缄默症是指有言语功能的儿童，在预期要讲话的场合始终不讲话，而在其他场合讲话正常。一般因精神因素影响而出现。没有刻板的重复行为。
世界公认教育训练是改善孤独症核心症状、提高患者生活质量最有效的方法，目标是促进患者言语发育，提高社会交往能力，掌握基本的生活技能。中华医学会制定的孤独症诊疗康复指南推荐用行为分析疗法（applied behavioral analysis，ABA）、孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程（treatment and education of autistic and communication related handicapped children，TEACCH）、人际关系发展干预（relationship development intervention，RDI）作为孤独症的干预方法这也是国际主流应用的方法。除此之外还有其他的干预方法，如图片交换沟通系统、感觉统合治疗、地板时光、音乐治疗、游戏治疗、整合疗法等。孤独症的训练和预后密切相关，要长期不懈地坚持。
心理治疗多采用行为治疗，主要目标是强化已经形成的良好行为，矫正影响到接受教育和训练、社会交往或危害自身安全的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。其中，认知治疗适用于智力正常，或学龄期、青春期的孤独症患者。目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题、激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能；家庭治疗和咨询能使孤独症患者的父母了解患者存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。
治疗孤独症核心症状的药物缺乏，药物治疗主要是针对伴随的精神神经症状，如情绪问题、攻击行为、活动过多、注意力缺陷、癫痛等进行对症治疗。常用的药物有抗精神病药、抗抑郁药、中枢兴奋剂和抗癫痛药。利培酮和阿立呱唑是获得美国食品药品监督管理局批准的用于孤独症的抗精神病药。常用的抗抑郁药有氟西汀和舍曲林。治疗注意缺陷多动障碍时常选择派甲酯和托莫西汀，而抗癫病药多选择丙戊酸盐、奥卡西平和硝西泮等。用药时要注意使用尽可能低但临床有效的剂量治疗。
依托中国儿童保健三级预防监测网络，对9、18、24月龄婴幼儿，在其他发育问题常规筛查同时，常规开展ASD早期筛查。ASD的早期干预以教育训练为主，教育训练的目的在于改善核心症状，即促进社会交往能力、 言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。同时，促进智力发展、培养生活自理和独立生活能力，减少不适应行为，减轻残疾程度，改善生活质量，缓解家庭和社会的精神、经济和照顾方面的压力。使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。在治疗中根据患儿的个体情况，将行为矫正、教育训练、结构化教学等相应课程训练与药物治疗等手段结合起来形成综合干预治疗。
孤独症是慢性病程，如果不经过系统干预，预后大多较差。预后的好坏与疾病的严重程度，早年言语发育状况，智商高低，合并症以及教育训练状况等有关。
在5岁以前有功能性的语言发展者，预后较好。有3%~5%患儿起病涉及结节性硬化（tuberous sclerosis），表现为进行性衰退的病程，同时伴有癫病及心、肾脏损伤，青春前期的死亡率较高。存在苯丙酮尿症者，经过严格的饮食治疗，可以改变病程和预后。曾有婴儿痉挛症和胚胎期感染风疹病史的孤独症和孤独行为，预后相对较好。孤独症中有较高的癫痢患病率，发生率约占全部病例的1/3，有的在儿童早期发病，有的在青春期发作，在青春期前发病的大约为11%，大多发作不频繁。
儿童狐独症(infantile autism)最早于1938年由坎纳（Kanner）发现，他在约翰·霍普金斯医院（Johns Hopkins）观察到一名5岁男孩唐纳德（Donald）表现出一些奇特的症状。到1943年，他又陆续看到10名与唐纳德类似的病例，同年他首次报道了这11名儿童，共同表现为：极端孤僻不能与他人发展人际关系；言语发育迟滞，失去了用语言进行交往的能力；重复简单的游戏活动，并渴望维持原样不变；缺乏对物体的想象及灵巧地运用它们的能力，如缺乏想象性游戏，特别喜欢刻板地摆放物体的活动。坎纳将这类患儿命名为“早发性婴儿孤独症”。该描述经受了时间的考验，至今仍是诊断孤独症的核心症状。
继坎纳首次报道以后，美国、欧洲也有类似特点的病例报道。但当时诊断概念混乱，采用的诊断术语有边缘状态精神病、婴儿精神病、共生性精神病、儿童精神分裂症等。1961年，克里克（Creak ）等人用9个诊断要点，将儿童精神分裂症的所有形式包括 坎纳的婴儿孤独症概括在内，称为儿童精神分裂性障碍。1968年，拉特（Rutter）提出了儿童孤独症的定义及其4个基本特点，即缺乏社会化的兴趣和反应；言语损害 (从缺乏言语到独特的语言方式)；怪异的行为，从刻板行为和局限的游戏方式到较复杂的仪式行为和强迫行为；早发性，起病年龄在30个月之前。
孤独症已成为严重影响儿童健康的全球公共卫生问题，世界卫生组织将其列为儿童精神疾病第一位。联合国大会将每年的4月2日定为“世界孤独症日”。自2012年4月2日起，全球六大洲的30多个国家超过1400栋地标性建筑物都会在这一天点亮蓝灯，以唤醒社会对孤独症问题的重视。
2022年8月，在中国国家卫生健康委发布的《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）》中要求，中国各地乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构承担初筛服务，为0～6岁儿童提供11次心理行为发育初筛服务。 县级妇幼保健机构承担复筛服务，定期统计辖区内复筛异常儿童数量及相关信息，汇总上报地市级妇幼保健机构。 由综合医院小儿科、精神专科医院儿科、儿童医院和妇幼保健院等具有孤独症诊断能力的医疗机构承担儿童孤独症诊断服务。 由具有儿童孤独症干预康复能力的特殊教育机构、医疗机构的儿科和有资质的儿童心理康复机构等承担干预康复训练，帮助孤独症儿童实现就近就便干预。
严肃游戏（是一种非纯粹娱乐的第九艺术，常用于教育、医学等领域的学习和问题解决中）可以用于干预孤独症儿童的认知（感知觉、注意、语言）、情绪（情绪识别与表达）和技能（社交沟通、社会、知识、运动）3各方面。
同胞介入式干预（即由接受过系统培训的同胞对孤独症儿童进行干预，经循证实践研究被证实是有效的干预方法之一）能够有效提升孤独症儿童的诸多技能，具体表现为互动频率增多、互动时长增加，模仿能力、共同注意、分享、眼神交流等社交行为进步；语言表达能力进步；串珠子、系鞋带、水上运动等运动能力进步；回答各类学业问题的正确率不断上升等。