更新时间：2024-09-20 21:44
脊髓栓系综合征（英文：tethered cord 综合征，TCS）是指由于先天或后天的因素使脊髓受牵拉、圆锥低位、造成脊髓出现缺血、缺氧、神经组织变性等病理改变，临床上出现下肢感觉、运动功能障碍或畸形、大小便障碍等神经损害的症候群。TCS可以发生在婴幼儿、儿童和成年人上，以儿童多见。
先天性脊柱裂是TCS的原发病，随着小儿生长并受脊柱裂伴随的病理因素的影响，使脊髓被栓系、固定，不能相应生长、拉长，而造成的脊髓受压迫牵拉等一系列表现。马尾的终丝逐渐变粗，最大直径可\u003e0.6cm，脊髓被拉向下、向后，呈高度紧张状态。TCS的诊断是基于详细的病史、彻底的临床评估和详细的MRI检查。在儿童中，典型的影像学特征如脊髓低位和终丝增粗，可以通过MRI或CT扫描和超声检查得到证实。成人TCS的MRI表现为脊髓圆锥位置低（L2以下）和终丝增粗。
TCS的治疗比较困难，手术操作很复杂，往往效果不理想。随着显微外科的临床开展以及临床研究的不断深入，已能在显微外科技术及肌电图监视下、诱发电位检测下进行脊髓马尾终丝切断、脊神经松解、脂肪瘤切除等手术，术后再适当进行肢体运动和排尿功能训练，可使患儿下肢运动与感觉功能渐渐恢复。
TCS根据发病年龄分为小儿型及成年型。成年人TCS分为如下5类：脊髓脊膜膨出修复术后型，终丝紧张型，脂肪瘤型，脊髓纵裂畸形型，蛛网膜粘连型。通过回顾性分析根据病因学分为脊髓脊膜膨出修补术后，终丝增粗及终丝脂肪瘤型，脂肪脊髓脊膜膨出及圆锥脂肪瘤型，脊髓纵裂，该分型对患者手术疗效判断有一定的帮助，为较多国外学者所采用。
关于TCS的病因及分型各家报道不一。有学者根据发病年龄及是否有手术史分为原发性及继发性。原发性病因不甚明确，一般认为与终丝粗大、椎管内脂肪瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿、脊髓纵裂等有关，常见于新生儿及小儿，常伴有不同程度的脊柱裂。继发性常与手术，炎症，外伤后椎管内瘢痕形成，粘连有关，它好发于成年人，常见于脊髓脊膜膨出修补术后及蛛网膜炎。
先天性脊柱裂是TCS的原发病，随着小儿生长并受脊柱裂伴随的病理因素的影响，使脊髓被栓系、固定，不能相应生长、拉长，而造成的脊髓受压迫牵拉等一系列表现。马尾的终丝逐渐变粗，最大直径可\u003e0.6cm，脊髓被拉向下、向后，呈高度紧张状态。
TCS在神经外科疾患中所占比例较小，发病率小于1%。
TCS可以发生在婴幼儿、儿童和成年人上，以儿童多见。
TCS可能是由于脊髓末端发育不良引起。脊髓脊膜膨出的患儿腰部神经数量明显减少，周围神经元体积变小。有报道腰骸部脊髓外翻胎儿脊髓结构中仅有灰质，不见白质，灰质中神经元的胞体和神经纤维都明显减少，后角区域内无神经元胞体。但关于脊髓发育不良学说的证据尚少，仅见少数个案报道。
随着动物模型的成功构建，人们对其发病机制有了更深入的了解，关于脊髓受牵拉，压迫学说也越来越受广大学者认同。TCS是由于脊髓受到异常牵拉、缺血性脊髓血管病、缺氧、氧化代谢作用受损从而引起神经功能障碍，临床手术所见也证实了这一观点。在外科手术中观察到脊髓背侧血管变细，表面苍白，搏动明显减弱。利用彩色多普勒测量了儿童患者术前术后脊髓远端血流量的变化并与对照组比较，发现外科松解后局部血流量有显著增加，而对照组则无明显变化。
TCS临床表现以双下肢运动障碍为主，严重者可出现瘫痪。有双下肢感觉迟钝或丧失，大小便失控等表现。
MRI检查是诊断TCS最佳和首选的检查手段。它不仅能发现低位的脊髓圆锥，而且能明确引起TCS的病因。MRI诊断TCS的优点：
CT椎管成像能显示脂肪瘤、脊髓圆锥、马尾神经和硬脊膜之间的关系，并能精确显示术后蛛网膜粘连的位置n对制订手术入路有指导作用。另外CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、SCM、椎管内肿瘤等。但是CT诊断TCS的敏感性和可靠性不如MRI，CT椎管成像又属有创性检查，因此，对典型TCS患者，MRI诊断已足够。由于MRI和CT各有其优缺点，对复杂TCS或MRI诊断可疑者，还需联合应用MRI和CT椎管成像。
由于MRI和CT椎管造影已成为TCS的主要诊断方法，X线平片和常规椎管造影已少应用。X线平片检查仅用于了解有否脊椎侧弯畸形和术前椎体定位。
神经电生理检查：可作为诊断TCS和判断术后神经功能恢复的一种手段。Hanson等测定TCS患者反射的电生理情况，发现甑反射潜伏期的缩短是TCS的电生理特征之一。Boor测定继发性TCS患者的胫后神经体感诱发电势（SSEP），发现SSEP降低或阴性，再次手术松解后，胫后神经的SSEP升高，证实终丝松解术后神经功能的恢复。Leung测定胫后神经SSEP，发现P37的波幅有助于明确诊断和判断手术效果。
B超：对于年龄小于1岁的患者，因其椎管后部结构尚未完全成熟和骨化，B超可显示脊髓圆锥，并且可根据脊髓搏动情况来判断术后有否再栓系。
膀胱功能检查：可与泌尿科医生共同完成，包括膀胱内压测定、膀胱镜检查和尿道括约肌肌电图检查。TCS患者可出现括约肌-逼尿肌脊髓小脑性共济失调、膀胱内压升高（痉挛性）或降低（低张性）及膀胱残余尿量改变等异常。术前术后分别行膀胱功能检查有助于判定手术疗效，尤其在术后定期评价逼尿肌的功能可以及时发现是否再栓系，被认为是最有意义的预测指标。
TCS的诊断是基于详细的病史、彻底的临床评估和详细的MRI检查。通过临床症状和体征可以对该病进行初步诊断。X线、CT、脊髓造影、MRI等影像学检查对成人TCS诊断有很大的帮助。MRI是诊断TCS的有效方法，可以出现以下表现：1、终丝粗大（直径\u003e2 mm），蛛网膜下腔阻塞，提示尾部脊髓或神经根粘连；2、低位、变细的脊髓圆锥；3、脊髓圆锥或终丝移位；4、骶管内蛛网膜下腔扩张；5、造成栓系的因素，如脂肪瘤、皮样囊肿等；6、脊髓脊膜膨出以及修复术后的改变。
在儿童中，典型的影像学特征如脊髓低位和终丝增粗，可以通过MRI或CT扫描和超声检查得到证实。成人TCS的MRI表现为脊髓圆锥位置低（L2以下）和终丝增粗。影像学检查在诊断TCS时有一定局限性。因此，只有根据患者病史、症状和体征，仔细的观察神经症状，结合影像学检查，才能对成人TCS做出正确的诊断。
TCS需与以下病症相鉴别：
针对3个核心病理改变（脊髓栓系、包块、神经发育不良）给予神经外科治疗，彻底松解脊髓栓系、尽量切除脂肪瘤等包块，以阻止或缓解神经损害进一步加重，修复神经功能；预防和处理脊柱裂并发症和后遗症；终身康复，提高生存质量。脊髓栓系及其并发症治疗涉及神经外科、泌尿外科、矫形外科、脊柱外科、理疗康复科、消化科、整形修复科等，因此倡导多学科合作诊治。
手术是治疗TCS的唯一手段。
1、松解栓系。2、去除引起栓系的原因。3、矫正合并的畸形。4、保护神经功能。
1、有症状TCS。2、无症状TCS（有争论）。
手术宜早，在不可逆神经功能丧失前手术。
神经外科手术方式包括脊髓栓系松解、脂肪瘤全部或次全切除、脊髓纵裂分隔物切除等。如存在下列情况，脊髓栓系松解手术风险会明显增加：诊治过晚并已出现症状或成人患者，术前短期内运动功能迅速恶化者，既往有脊髓栓系松解手术史者，复杂性脂肪瘤型脊髓栓系（包括脂肪脊髓脊膜膨出），明显不对称型脊髓纵裂。脊髓栓系松解手术需在显微镜下操作，术中神经电生理监测下进行为佳。对于脂肪瘤型脊髓栓系（包括脊髓脂肪瘤和脂肪脊髓脊膜膨出），脂肪瘤切除宜沿“白板”（脂肪瘤-脊髓交界面的纤维板）操作。在保护脊髓神经根前提下，尽量切除脂肪瘤以缩小髓-囊比（即脊髓直径与硬膜囊直径的比值）、神经基板重建和硬膜扩大成形手术，是预防再栓系的重要手段。对于Ⅰ型脊髓纵裂，除了切除骨性（或软骨性）分隔外，尚需切除纵裂间有栓系作用的全部软组织，包括骨膜、硬脊膜、纤维系带、向内发出的“迷行神经”和血管。
对于与脊柱裂相伴的骶神经发育不良，常表现为二便功能障碍，大多无需行外科手术，而需给予对症治疗、理疗、针灸及骶神经调控治疗等（见下文“神经源性膀胱”、“神经源性直肠”）。
患者可表现为尿频、尿急、尿失禁，也可以表现为排尿困难、尿潴留，或二者兼而有之。神经源性膀胱可引起多种长期并发症，如尿路感染、膀胱输尿管返流、肾积水等，最严重的是上尿路损害、肾功能衰竭。因此，早期诊断和预防并发症具有重要意义。
泌尿外科治疗的理想目标和原则：首先，保持患者终生肾功能正常；尽早实现控尿，为社会所接受；最大限度提高排尿独立自主性。其次，通过治疗消除膀胱动力学障碍；减少或消除膀胱重建手术的必要性；尽量改善肾脏结果和功能，同时尽量减少检查费用，注意泌尿学检查（如尿流动力学检查、上尿路影像和实验室检查）的时机和频率；减少尿路感染和抗生素过度使用的影响；建立患者泌尿自我护理方案，如自家间歇性清洁导尿。再次，确定肾功能最佳测量标准；尽量减少尿毒症的发生；确定手术干预是否长期有效。
基于以上目标和原则，泌尿外科医生要根据泌尿系B超、影像尿流动力学检查及实验室检查结果来评估膀胱结构和功能状态，决定优化的个性化治疗方案。治疗方案包括生活方式、药物、理疗、康复护理、各种手术方式等。用于控制排尿的药物主要有两类：一类是竞争性毒碱受体拮抗剂（如琥珀酸索利那新），通过阻滞膀胱平滑肌的M3受体来抑制逼尿肌过度活动，缓解尿急、尿频和急迫性尿失禁症状。另一类是α1受体亚型α1A的特异拮抗剂（如盐酸坦索罗辛），通过对尿道、膀胱颈部及前列腺平滑肌α1A受体高选择性阻断作用，降低尿道内压，改善排尿困难、尿潴留。
有二便失禁和排尿困难者，可作括约肌及盆底肌神经生物反馈康复训练。根据病情可选择相应的手术方式，包括膀胱或肾盂造瘘术、输尿管膀胱再植术、膀胱扩大术、尿道吊带术、膀胱颈切开术、人工括约肌植入术和尿流改道术等。需要强调的是，对于膀胱残余尿量明显增多、尿留，尤其是有输尿管反流或肾积水患者，间歇性导尿极其重要。它既是膀胱训练的一种重要方式，也是协助膀胱排空的有效方法。应教育和鼓励患者或患儿家长学会并坚持长期甚至是终身进行规范的间歇性清洁导尿。
1、饮食调节：多进食蔬菜水果和杂粮食品等富含粗纤维的食物。2、药物调节：可服用益生菌、润肠通便药。3、定时排便：多活动；腹部顺时针按摩；养成定时排便生活习惯，早期可用开塞露刺激和辅助排便，建立条件反射、每天排1次大便的生物节律。
对于神经源性膀胱和神经源性直肠，均可应用经皮（或直肠）骶神经电刺激治疗、经皮胫神经电刺激治疗，调节骶神经功能、利于排尿排便。14岁以上患者，经尿流动力学检查评估和体验治疗满意后，可应用骶神经调控治疗，研究表明部分患者效果良好。值得关注的是，有报道肖传国等提出的重建膀胱反射弧理念，即吻合支配下肢的躯体运动神经与支配膀胱直肠的S3神经，临床应用该理念治疗神经源性膀胱并获得了一定疗效[47-51]。期待规范的前瞻性临床试验验证其治疗脊柱裂患者二便功能障碍的安全性和疗效。
下肢畸形多见于脂肪瘤型脊髓栓系和不对称性脊髓纵裂。原则上，对于儿童非难复位足畸形、下肢短缩，应首先采用非手术疗法，例如穿矫形鞋、足托、增高鞋垫、按摩等。对于无法通过手法复位达到中立位、伴严重骨骼变形或腱膜肌肉痉挛的下肢畸形，则需手术矫正。对于病情稳定的成人脊柱裂患者，可采用手术矫正下肢畸形。根据不同畸形及严重程度选择恰当的手术方式，包括Ilizarov技术矫正术、三关节融合术、小腿延长术、髁上截骨术、肌腱转移术、跟腱延长术或底筋膜切断等。
伴脊柱裂的脊柱侧弯根据病因可主要分为4种类型：特发性脊柱侧弯（病因不明），神经肌肉病因性脊柱侧弯（脊髓神经病变导致脊柱两侧肌力不平衡），先天性脊柱椎体发育畸形（如半椎体）导致的脊柱侧弯，脊髓纵裂、脂肪瘤型脊髓栓系后遗症之脊柱侧弯（下肢不等长、骨盆倾斜导致的脊柱侧弯）。脊柱侧弯的病因和侧弯程度不同，治疗策略和时机也不同。比如，部分脊髓纵裂伴脊柱侧弯患儿接受神经外科手术后，脊柱侧弯可能停止进展甚至改善，则无需行骨科矫形手术；下肢不等长导致的脊椎侧弯，必须先调整至下肢等长（譬如短肢侧加用增高鞋垫或行小腿延长手术）、骨盆平衡后，才能进行脊柱侧弯矫正；而半椎体导致的脊柱侧弯，则应先切除半椎体才能开始矫正侧弯。脊柱侧弯Cobb角\u003c25°的患儿，可先选择密切观察，若Cobb角每年持续增大则需佩戴支具矫正，每3～6个月随访1次，必要时更换支具；若Cobb角逐年增大且角度\u003e40°，则应考虑手术治疗。
压疮治疗包括消除病因、全身治疗、局部治疗和手术治疗。脊柱裂压疮常为开放性神经性溃疡，这是由于感觉神经功能障碍、缺乏传递疼痛信号的自我保护机制，当承重区受到长时间压迫时，可能发生血运循环受阻，从而导致皮肤压疮，甚至神经性溃疡持续存在。因此，患者应避免久站久坐，预防压疮形成。足踝畸形、站立时足底受力面积变小也是压疮发生的重要原因。矫正足踝畸形是增大足底受力面积、减小压强、预防和改善足底压疮的重要手段。全身治疗包括抗感染、加强营养支持等。局部治疗包括换药治疗和负压治疗。负压吸引是近年来治疗压疮深部溃烂、促进创面愈合的新技术。对于有深部感染溃烂，尤其是已形成骨髓炎者，需要彻底清创；创口缺损较大者需行皮瓣移植术。
随访旨在发现有无脊髓再栓系、并发症和后遗症（如神经源性膀胱、肾积水及骨科畸形、压疮及骨髓炎等）是否新发或加重。除观察症状、体征外，辅助检查至少包括泌尿系B超、膀胱残余尿量测定和脊柱MRI。怀疑有神经源性膀胱新发或加重，需要附加尿流动力学检查；若下肢症状新发或加重，则需附加下肢神经电生理检查。随访时间：术后前3次随访时间是术后3、6、12个月；3次随访病情均无恶化表现，则随访间隔增加为6～12个月；继续3次复查病情仍无进展，则随访间隔再增加为12～24个月。
若随访期间有病情恶化趋势，应考虑可能有再栓系。病情加重表现：1、新发或原有疼痛加重。可表现为腰骶、臀部、会阴和/或下肢疼痛、麻木。2、二便控制能力变差，或B超显示残余尿量增多、尿潴留加重，或尿流动力学检查指标恶化。3、下肢感觉运动功能下降，畸形加重。4、MRI显示新发或原有脊髓空洞增大。5、双下肢神经电生理检查（包括体感诱发电势）或盆底电生理检查指标恶化。存在以上其中1项表现者，即提示病情可能进展；存在1项以上者，即可明确再栓系造成的神经损害加重，应再次行脊髓栓系松解手术。
需要注意的是，儿童下肢症状（尤其是单侧症状）可随着年龄增长越来越明显，因此要注意甄别症状加重是再栓系造成，还是一侧神经根发育不良造成。可通过定期神经电生理复查和感觉诱发电位辅助鉴别，其中脊髓栓系引起的脊髓损害通常表现为双侧神经损害症状，一般呈加重趋势；而神经发育不良仅表现为受累神经根症状，多为不对称性损害，进展幅度小而缓慢。
对于开放性脊柱裂（脊髓脊膜膨出）或巨大囊性膨出型脊柱裂，因常伴有Chiari畸形、脑积水，需要密切随访观察患者手术后有无相关症状（脑干症状、后组颅神经症状等）、脑部MRI有无脑室增大。开放性脊柱裂术后再栓系的可能性较大，随访间隔需缩短。
脊髓栓系综合征是致残性疾病，手术方法的进步，使预后有很大改观。
1953年Garcean等提出了假说，认为紧张的终丝会牵拉脊髓，因为他们发现部分有大小便功能障碍和其他下肢神经源性损害的患者在切断终丝后这些症状得到了恢复。1976年Hoffman提出了脊髓栓系（Tethered Spinal Cord）这个名词，其中这些患者均有下肢神经功能不全的表现和脊椎侧弯、大小便功能障碍等表现，并认为这些临床症状都是由增粗的终丝引起的。1981年由Yamada等提出了脊髓栓系综合征（tethered cord syn?drome，TCS）这个临床术语，他们认为TCS除了可由Hoffman等提出的增粗的终丝引起以外，还包括由于椎管内肿瘤、骨幡、纤维条索、蛛网膜炎、瘢痕及先天性脊髓脊膜膨出等引起的脊髓牵拉受损，而引起下肢感觉运动和大小便功能障碍。
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.ICD-11.2024-04-09
脊柱裂诊治专家共识.PMC.2024-03-13