更新时间：2024-09-20 17:07
两性畸形（小儿两性畸形）是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎时期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎时期性器官发育异常是两性畸形的常见病因。临床可见男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形等。
患者可有不易分辨男女的外生殖器表现，大部分患者因此被当做女孩抚育。而且两性畸形的患者一般卵巢结构比较完善，所以均会出现女性第二性征的发育。
患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约3/4的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺陷。
如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数患者甚至可妊娠。卵睾是最多见的性腺异常，约50%卵睾在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管道，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。
可并有生长发育异常。
两性畸形患者多需常规检查明确患者性征发育情况并对外生殖器检查状态进行检查，并进行实验室检查判断患者内分泌状态。影像学检查则多用于明确患者相关纤体及生殖器官的状态。患者多还需性染色体检查、性染色质检查等，必要时还需手术探查及性腺活组织检查。
1、常规检查
观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。
2、外生殖器检查
两性畸形的外生殖器人为地分为5型：
（1）Ⅰ型外生殖器仅有阴蒂增大。
（2）Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口。
（3）Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状。
（4）Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口。
（5）Ⅴ型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。
测定血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、黄体酮和黄体生成素。24h尿17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。
腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。
2、B超检查
盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。
1、性染色体检查
睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。
2、性染色质检查
性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。
3、其他
手术探查及性腺活组织检查。
1、真两性畸形
（1）真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。
（2）在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。
（3）盆腔内有子宫，多数发育不全。
（5）患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。
（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。
2、男性假两性畸形
患者具有y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：
（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎时期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。
（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管道，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎时期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。
（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性先天性卵巢发育不全症都属于外生殖器部分女性表现型。
（4）其他：还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎时期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。
3、女性假两性畸形
（1）患者的染色质阳性：染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎时期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。
（2）患者外生殖器畸形：表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。
患者可能出现心理及性别认知方面的影响。
1、若患者为儿童，可到小儿科就诊。
3、怀疑内分泌紊乱者，可到内分泌科排查。
4、还可到泌尿外科、普外科就诊检查。
1、心理特点
（1）本病可对患者心理造成极重要的影响，患者可能会因此产生焦虑、抑郁等心理。
（2）患者的生殖器官同时具有男女两性的特征，患者可能因此出现性别认知障碍。
2、护理措施
（1）家属要在患者心理性别形成前进行干预治疗，必要时可安排患者进行心理咨询。
（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，积极参加文娱活动，转移自己的注意力，保持心境平和。
患者经过积极治疗，一般可以区分男女性特征。
两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。
1、产前检查
孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。
2、积极治疗
根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复。
两性畸形的病因.中国医药信息查询平台.2023-08-10